APS - Sindrome de Down

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UNIVERSIDADE PAULISTA
Curso de Biomedicina
Amanda Carrascal Pereira Soares
Beatriz Walter Sanches
Camila de Lima Ferreira do Patrocínio
Heloísa Cristina Floriano Barbosa
Larissa Gabriele Rodrigues da Silva
Doenças Cromossômicas: Síndrome de Down 
SOROCABA-SP
3ºSEM./2020
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Amanda Carrascal Pereira Soares
Beatriz Walter Sanches
Camila de Lima Ferreira do Patrocínio
Heloísa Cristina Floriano Barbosa
Larissa Gabriele Rodrigues da Silva
Doenças Cromossômicas: Síndrome de Down 
 Atividade Prática Supervisionada do
 Curso de Biomedicina apresentado à
 Universidade Paulista de Sorocaba,
 orientado pela Profª Luciana, como 
 requisito parcial para obtenção de
 nota semestral.
SOROCABA-SP
3ºSEM./2020
RESUMO
A presente atividade, tem por finalidade relacionar os cariótipos da Síndrome de Down com a importância do aconselhamento genético. O estudo teve como foco primário as alterações e variações cromossômicas causadas pela síndrome, além de analisar o histórico de desenvolvimento do portador de SD em diferentes aspectos. 
Como foco secundário, houve analise da importância dos estudos de cariótipos relacionados ao aconselhamento genético. Pôde-se analisar a importância do mesmo tanto para que haja o tratamento adequado aos portadores de SD, quanto à preparação da família para situações a serem enfrentadas, sendo a principal delas, o preconceito e exclusão social.
A SD, além de ser uma alteração cromossômica, também causa ao indivíduo portador uma série de desventuras durante toda a sua fase de desenvolvimento, sendo muitas vezes exclusos do convívio social e até mesmo da independência de se ter um relacionamento afetivo sexual. 
O aconselhamento genético então, se faz como importante instrumento, ao passo que, desmitifica a síndrome e torna o individuo portador, capaz de gerir seus sentimentos e emoções, bem como de se relacionar com outrem. 
Sumário
INTRODUÇÃO	5
HISTÓRIA DA SÍNDROME DE DOWN	6
CARACTERÍSTICAS	8
PROBLEMAS ASSOCIADOS A SINDROME DE DOWN	9
ACONSELHAMENTO GENÉTICO	10
TIPOS DE TRISSOMIAS	12
TRATAMENTO	13
IMPORTÂNCIA DO ESTUDO CARIÓTIPO	14
ARTIGOS	16
A SINDROME DE DOWN E SUA PATOGÊNESE: CONSIDERAÇOES SOBRE O DETERMINISMO GENÉTICO	16
ASPECTOS GENÉTICOS E SOCIAIS DA SEXUALIDADE EM PESSOAS COM SINDROME DE DOWN	17
CONSIDERAÇÕES FINAIS	21
BIBLIOGRAFIAS	22
INTRODUÇÃO
HISTÓRIA DA SÍNDROME DE DOWN 
A síndrome de Down foi descrita pela primeira vez pelo médico inglês John Langdon Down em 1862, onde ajudasse a diferenciar as condições da inabilidade mental. Em seu trabalho, Down utilizou o termo “idiotia mongoloide” para descrever a condição, chegou a tal conclusão pelas crianças compartilharem de características físicas similares aos povos Mongolian do Blumenbach, contudo este termo tornou-se menos comum após os anos 70 devido a sua irregularidade e ao fato de ter se tornado um termo pejorativo.
"A Síndrome de Down já havia sido descrita por John Langdon Down, quase 100 anos antes. Lejeune identificou a alteração genética responsável pelo quadro, o que possibilita a realização do diagnóstico laboratorial pelo cariótipo. Isto quase anula a possibilidade de erro diagnóstico, e também tornando viável o aconselhamento genético para os pais" (Dra. Fabíola Paoli).
Após seis anos de sua carreira, o francês Jerôme Lejeune revelou fotos de cromossomos em seu laboratório, onde expôs uma hipótese sobre a influência dos cromossomos sobre a síndrome, estudando na época três casos de portadores da síndrome de Down, onde foi a primeira história aceita e que estabeleceu um vínculo entre o estado de deficiência mental e alterações cromossômicas. Com essa descoberta passou a ser denominado como “pai da genética moderna”.
A denominação de síndrome de Down foi proposta por Lejeune como forma de homenagear John Langdon Down pela sua descoberta.
QUADRO CLÍNICO 
“Síndrome de Down é uma alteração genética causada por erro na divisão celular. As pessoas apresentam características como olhos oblíquos, rosto arredondado, mãos menores e comprometimento intelectual. ” (DRAUZIO VARELLA)
O que caracteriza a Síndrome de Down é o excesso de material genético no cromossomo 21, é a presença adicional de um cromossomo, possuindo ao invés de dois, três cromossomos no par 21, causando alterações físicas e comprometendo o desenvolvimento do indivíduo.
A trissomia do cromossomo 21, durante a gestação no processo de realização de ultrassom é feito a avalição da translucência nucal, entre a 11 e 14 semanas de gravidez, onde pode surgir a síndrome de Down, entretanto, essa sugestão só pode ser confirmada através de exames, chamados de amniocentese e amostragem das vilosidades coriônicas. Após o nascimento da criança, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo, que tem extrema importância no fator de analisar as probabilidades, determinando os riscos de um possível caso dessa alteração genética ocorrer nos próximos filhos do casal. É considerável que esse risco seja maior quando a mãe está com mais de 40 anos de idade.
Pessoas com Síndrome de Down também podem gerar filhos, mas há uma incidência da síndrome que causa a infertilidade, um problema que geralmente acometem, principalmente, nos homens. Já nas mulheres há o risco de ocorrer abortos espontâneos ou partos prematuros. 
“A síndrome de Down é um atraso no desenvolvimento, das funções motoras do corpo e das funções mentais. “ (FIOCRUZ).
CARACTERÍSTICAS 
Os portadores dessa alteração genética têm por características a hipotonia, que é uma menor rigidez do bebê (diminuição do tônus muscular), contribui para dificuldades motoras de mastigação e deglutição, de articular falas e em metade dos casos são encontradas cardiopatias. Na parte da face, apresenta o rosto arredondado, olhos oblíquos (semelhantes a orientais) e orelhas pequenas. Também é característico uma instabilidade no pescoço, dificultando na sustentação da cabeça e dos membros, podendo ocasionar problemas nos nervos pela compressão da medula. Aparenta estatura baixa, mãos menores com dedos mais curtos e comprometimento intelectual, pois sua forma de aprendizagem torna-se lenta. Pode haver uma maior probabilidade de contrair infecções, como de ouvido e problemas gastrointestinais. Faz-se presente, problemas auditivos e de visão, havendo uma tendência de adquirir doenças endócrinas e também obesidade. A língua desses portadores, são maiores que o normal, que em conjunto com a hipotonia, consequentemente, deixam o bebê com a boca aberta.
PROBLEMAS ASSOCIADOS A SINDROME DE DOWN 
O portador da doença presenta maior probabilidade de desenvolver alguns problemas de saúde, como:
· Deficiência intelectual de gravidade variável;
· Hipotonicidade (falta de força muscular) e dificuldades motoras;
· Problemas de audição, respiração, visão e fala;
· Distúrbios do sono;
· Obesidade;
· Distúrbios da tireoide;
· Doenças como leucemia, Alzheimer, doença cardíaca estrutural (cardiopatia congênita) e diabetes;
· Podem apresentar um tempo de vida menor que o normal. Entretanto, com acompanhamento médico e realização das terapias necessárias, a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Down pode ultrapassar 60 anos.
”Embora portadores da síndrome de Down apresentem maior probabilidade de desenvolver algumas doenças, eles possuem menor probabilidade de desenvolver, por exemplo, aterosclerose, pressão alta, infartos e alguns tumores. ” (HELIVANIA SARDINHA)
ACONSELHAMENTO GENÉTICO
A Síndrome de Down é uma condição genética que ocorre devido a não disjunção primária (trissomia do cromossomo 21), durante a distribuição das células. Na divisão celular encontra-se um erro e as células recebem 47 cromossomos(ao invés dos 46 cromossomos do padrão normal – 23 herdados da mãe e 23 do pai), e esse cromossomo a mais se liga aos cromossomos do par 21. Este erro pode ocorrer em ambas divisões meióticas e em ambos os pais, pois durante a anáfase, não há o pareamento adequado dos cromossomos aos polos, por isso um gameta receberá dois cromossomos 21 e outro nenhum (LEITE, Leonardo). A SD pode ser diagnosticada antes do nascimento do bebê, e neste processo é muito importante que o casal seja encaminhado para um profissional geneticista, que lhes dará o aconselhamento genético necessário. 
“Aconselhamento genético é um processo de comunicação que lida com os problemas humanos associados à ocorrência, ou ao risco de ocorrência de uma doença genética em uma família. O AG também fornece subsidio para a escolha do curso de ação que apareça apropriado à família, onde o profissional discute e deixa evidente as probabilidades e riscos para o casal, e assim faz com que eles possam agir de acordo com sua decisão e adaptar-se à síndrome da melhor maneira possível”. (MINISTÉRIO DA SAÚDE)
Durante a consulta, serão feitas diversas perguntas, como o motivo do encaminhamento, histórico familiar de doenças genéticas ou infertilidade, qual o estado de saúde do casal, como também se há consanguinidade entre os cônjuges. O geneticista irá realizar o diagnóstico molecular para a confirmação do diagnostico clinico. A princípio, o casal realizará um cariótipo para analisar a quantidade e estrutura de seus cromossomos, para que se possa verificar se há a presença de anomalias cromossômicas causadoras de síndromes, como a translocação cromossômica. Quando os pais são portadores da translocação, eles têm grandes chances de que sua prole seja portadora da Síndrome de Down, assim o profissional realiza um heredograma como representação de um mecanismo de transmissão, para saber qual a porcentagem de que o casal tenha filhos acometidos pela síndrome. 
A idade materna também é de grande importância para o diagnóstico, pois muitas vezes o risco de a mãe dar à luz a um bebe com síndrome de down, aumenta gradualmente de forma linear até cerca de 30 anos, e de forma exponencial em idades mais avançadas (DLE®).
Depois que se confirma o diagnóstico clinico, é necessário que o geneticista interaja com os pais para que eles entendam toda a extensão dos acontecimentos, sendo também necessário que o conselheiro comunique todos os fatos médicos à família, pois a partir deste ponto, eles terão que tomar muitas decisões, que vão continuar a ocorrer ao longo de suas vidas devido a dinâmica familiar, deste modo, o AG deve ser um processo continuo para servir de suporte aos pais e a criança (BERTOLLO, Eny et al).
TIPOS DE TRISSOMIAS 
A síndrome de Down pode se manifestar em três formas, sendo elas a trissomia simples onde ocorre em cerca de 95% dos casos da síndrome, a translocação que ocorre em cerca de 3% dos casos e o mosaico que ocorre em cerca de 2% dos casos.
A trissomia simples é caracterizada pela presença de um cromossomo 21 livre, sendo de ocorrência casual. A não disjunção dos cromossomos na trissomia simples geralmente tem origem durante o processo de meiose, onde o cromossomo 21 não se separa, permanecendo os dois em uma mesma célula. Contudo na fecundação a célula com dois cromossomos 21 presentes nela unem-se a outra com um cromossomo 21, dando assim origem a uma célula com a trissomia apresentando um total de 47 cromossomos.
Já a translocação podendo ser casual ou herdada, se dá pela presença de um cromossomo extra do par 21 ligado a outro cromossomo, geralmente ao cromossomo 14.
Do tipo mosaico se dá pela ocorrência casual, contudo o gameta apresentará 23 cromossomos dando origem a uma célula com 46 cromossomos, mas nas próximas divisões celulares irá ocorrer a disjunção, assim o indivíduo irá apresentar células com 46 e 47 cromossomos. 
TRATAMENTO 
A Síndrome de Down não tem cura, no entanto, crianças que nascem portando essa alteração genética devem ter acompanhamento médico desde cedo, o quanto antes tiver o diagnóstico de quaisquer anormalidades cardiovasculares, gastrointestinais, endócrinas, auditivas e visuais, com o tratamento precoce pode impedir que esses problemas cheguem a afetar a saúde do indivíduo.
Um acompanhamento com profissionais em psicologia, fonoaudiólogos e fisioterapeutas são aconselháveis, além desses, a equoterapia e hidroterapia são essenciais para o desenvolvimento do indivíduo.
“Crianças com síndrome de Down precisam ser estimuladas desde o nascimento para que sejam capazes de vencer as limitações que essa alteração genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social. ” (DRAUZIO VARELLA)
IMPORTÂNCIA DO ESTUDO CARIÓTIPO
“Cada organismo possui um número de cromossomos definido, e este número é igual para todas as células somáticas (células não envolvidas com a reprodução), sendo quase sempre um número múltiplo inteiro de um número básico (lembrando que este número básico é tecnicamente chamado de ‘número haplóide’). Por exemplo, no caso da nossa espécie, possuímos 46 cromossomos em cada célula do corpo, sendo que, nas células sexuais ou gametas, possuímos 23 (número haplóide nos humanos). ” (CAIO CESAR)
Os cromossomos são os responsáveis por carregar toda a informação que as células necessitam para seu crescimento, desenvolvimento e reprodução. Localizados no núcleo celular, eles são constituídos por DNA, que, em padrões específicos, são denominados genes.
O cariótipo é o estudo da representação dos cromossomos presentes nas células, pode ser requerido para avaliar se o cariótipo é normal ou contém erros, permitindo identificar alterações numéricas e estruturais (quantidade e formato dos cromossomos). Contudo, além trissomias podem ser avaliadas por meio do exame outras anomalias, sendo elas: 
· Monossomias - presença de apenas um cromossomo do par;
· Translocações - troca de segmentos de DNA entre diferentes cromossomos;
· Inversões - quebra de um fragmento de DNA e religação em sentido oposto;
· Deleções - perda de parte do cromossomo
As alterações cromossômicas respondem por uma pequena parcela dos casos de infertilidade. Em mulheres, por exemplo, a endometriose e doenças crônicas como diabetes e problemas da tireoide estão frequentemente associadas à dificuldade em engravidar. Além disso, aquelas que têm mais de 35 anos podem apresentar menor potencial reprodutivo em virtude da diminuição da reserva ovariana.
Nos homens, alterações dos testículos e da bolsa escrotal podem gerar uma baixa contagem de espermatozoides, o que reduz a probabilidade de uma gravidez.
Assim, a avaliação da necessidade de solicitar o exame do cariótipo deve ser individualizada, após uma consulta médica. O profissional vai procurar por fatores de risco que possam estar relacionados a alterações genéticas no histórico pessoal ou familiar do paciente. 
“O exame do cariótipo é realizado por meio da coleta de sangue. A partir daí algumas células do sangue são colocadas em cultura até atingirem a etapa do ciclo celular conhecida como metáfase (fase em que o material genético está bem condensado e os cromossomos são visíveis).
O material cromossômico é corado, o que permite que ele seja avaliado quanto à sua quantidade e estrutura. Essa análise possibilita organizar os cromossomos em pares, para identificar monossomias, trissomias, grandes deleções e translocações. ” (CAMILLA VIDAL) 
Em mulheres já gravidas esse exame permite identificar o sexo do bebe a partir da 8° ou 9° semana de gestação, e permite também detectar ainda antes do nascimento, possíveis anormalidades cromossômicas na criança, o processo se dá pela coleta de sangue maternal.
ARTIGOS
A SINDROME DE DOWN E SUA PATOGÊNESE: CONSIDERAÇOES SOBRE O DETERMINISMO GENÉTICO
O artigo expõe um estudo de aspectos causais da síndrome de Down e sua patogênese. Ainda que essa discordânciacromossômica esteja necessariamente presente na síndrome de Down, a pertinência do determinismo genético é refutada a partir da análise da possibilidade de desenvolvimento da capacidade cognitiva em indivíduos afetados pela síndrome, após a pratica de programas de estimulação neuro motora e psicopedagógicos.
Em termos de progresso, a síndrome de Down, embora baixa letalidade, pode ser tida geneticamente letal quando se considera que 70–80% dos casos são eliminados prematuramente, segundo o artigo. Nota-se que a prevalência da condição tem crescido na população em decorrência do aumento de sua sobrevida. Tratamentos e terapias, em específico a estimulação precoce com fisioterapia e fonoterapia, mostram uma evidente ajuda para melhor desenvolvimento e desempenho social do portador da síndrome de Down.
Análises atuais expõem que grande parte dos Down tem um desempenho na faixa de retardo mental entre leve e moderado. A habilidade cognitiva tem sido relacionada ao mosaicismo cromossômico, além de outras causas como o conjunto genético do indivíduo e da atuação de fatores ambientais.
 A porção cromossômica aponta, nos sujeitos afetados, as características da eucromatina condizente a genes estruturais e seus produtos em dose tripla. A ordenação do mapa fenotípico, associando características singulares com sub-regiões do cromossomo 21, expõe que, entre os produtos gênicos conhecidos, só a APP (proteína precursora amilóide) foi decisivamente relacionada à síndrome de Down.
Na medida em que a evidencia fenotípica dos afetados, o sucesso das intervenções psicomotoras e pedagógicas na síndrome de Down revela como não se pode garantir que o conjunto fenotípico dessa síndrome seja marcado geneticamente, a despeito de não existir qualquer dúvida quanto ao dever crítico da trissomia cromossômica em sua história natural.
Esse encaminhamento permite novos rumos para o indivíduo com deficiência mental, considerando as implicações do déficit da capacidade cognitiva na adaptação e na autonomia.
ASPECTOS GENÉTICOS E SOCIAIS DA SEXUALIDADE EM PESSOAS COM SINDROME DE DOWN
O artigo a seguir, trata das variantes genéticas referente ao desenvolvimento e reprodução de portadores de SD, bem como características de seus descendentes. Segundo o referido, o processo de puberdade e maturação sexual em SD, ocorre semelhante ao de adolescentes normais, com alguns destaques quanto à redução na taxa de fertilidade, sendo mais evidente em homens que mulheres com SD, causando distúrbios relacionados a espermatogênese. No entanto, características como o tamanho do pênis, taxas hormonais, foram consideradas normais, se comparados com adolescentes sem a síndrome. 
O processo de desenvolvimento sexual com pessoas portadoras da SD, possuem características sociais que, podem interferir no processo de puberdade, sendo um dos principais fatores observados, a ausência de educação sexual, preconceito e associação a características agressivas, com comportamentos homossexuais ou até mesmo assexuais. O desenvolvimento então, vai além do processo normal, sendo à ele acrescentado, diversos fatores que podem contribuir para que a capacidade de pessoas com SD se relacionarem com demais, sejam reduzidas. Esses paradigmas impostos, contradizem alguns estudos mencionados no artigo em questão, tendo em vista que o processo de desenvolvimento sexual em pessoas com SD, ocorrem concomitantemente às pessoas sem SD (salvo os casos neurologicamente prejudicados).
Quanto à questão de reprodução sexual, os estudos indicam que, embora tenha no casal um portador de SD, o filho pode ou não herdar a síndrome. Quanto ao aconselhamento genético nos casos de SD: “Intervenções psicológicas breves e centradas na situação-problema podem ajudar as pessoas a se adaptarem com mais rapidez às exigências impostas por doenças crônicas. No momento do diagnóstico tais intervenções podem diminuir o sofrimento e propiciar um uso melhor dos recursos terapêuticos e, consequentemente, a redução dos custos com saúde” (Amaral, 2001; Alfonso & Abalo, 2004). Nos casos em que há desinformação sobre a SD, esta pode promover isolamento social devido a pressões sociais e sentimentais exercidas, podendo ocasionar respostas comportamentais e sentimentais mais severas, influenciando no modo de convívio social e nas relações sexuais e afetivas.
CONSIDERAÇÕES FINAIS
Nesta monografia, contextualizou-se a Síndrome de Down em seu aspecto histórico, clinico e de seus recursos terapêuticos. Foi de extrema importância para o grupo, a compreensão do assunto que muitas vezes na sociedade é tratado de forma incoerente, assim como foi no passado, pois a Síndrome de Down ao nosso ponto de vista, não é uma doença e sim uma síndrome derivada de uma alteração genética que não possui um motivo aparente.
A Síndrome de Down está associada a um erro que ocorre durante a divisão celular, as células possuem 47 cromossomos, o que foge de um padrão considerado normal e a incidência é maior quando a idade materna aumenta, podendo ser confirmada ainda durante a gestação através de exames específicos que comprovam a alteração genética. 
Não há cura para esta condição genética, apesar de todas as alterações físicas e intelectuais que ela causa, tem tratamento e o diagnóstico precoce é de extrema importância para que não afete gravemente a saúde do indivíduo.
A compreensão de seus aspectos clínicos e terapêuticos são extremamente importantes no parâmetro social, para que a pessoa acometida pela SD consiga viver plenamente sendo incluído com respeito, dignidade e oportunidades na sociedade, proporcionando a otimização da qualidade de vida, e usufruindo de seus direitos como forma de estruturação de sua autonomia. 
BIBLIOGRAFIAS 
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