P6 - UC 7

Prévia do material em texto

Tutoria UC 7 
Nascimento, Crescimento e Desenvolvimento - Problema 6
 
1. Identificar os fatores de risco da 
gestante a partir do exame clínico, 
exames laboratoriais e de imagem como 
passo importante na avaliação do feto e 
recém-nascido com anomalias 
congênitas/doenças genéticas; 
 
A gestação consiste em um evento 
fisiológico que acarreta alterações físicas, 
funcionais, sociais e emocionais na 
gestante. Em função disso, algumas 
gestações podem evoluir de forma 
desfavorável do ponto de vista da saúde 
da gestante e do bebê.9 Assim, após a 
confirmação da gestação, é fundamental 
a realização do acompanhamento pré-
natal, o qual inclui diferentes oportunidades 
para a anamnese e realização de 
diferentes tipos de exames. 
 
 Anamnese da gestante: 
A anamnese da gestante é uma das 
primeiras e mais importantes etapas para 
identificar se o feto pode apresentar 
alguma anomalia congênita. É nesse 
momento que a presença ou exposição da 
gestante a uma série de fatores de risco 
para anomalias congênitas é investigada. 
Durante a anamnese podem ser 
identificados possíveis fatores de risco 
para anomalias congênitas, alguns dos quais 
serão exemplificados a seguir. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Idade materna: 
Sabe-se que a idade materna representa 
um importante fator de risco para 
prematuridade, complicações da gestação 
(ex.: placenta prévia e descolamento 
prematuro de placenta) e anomalias 
congênitas.13 Em relação às anomalias, a 
idade materna avançada, considerada a 
partir dos 35 anos de idade, está 
relacionada a maior risco do feto 
apresentar algumas síndromes 
cromossômicas frequentes, como a 
síndrome de Down (código CID-10: Q90) e 
outras anomalias numéricas, como as 
trissomias dos cromossomos 13 (síndrome 
 
de Patau – Q91) e 18 (síndrome de Edwards 
– Q91), as quais cursam frequentemente 
com cardiopatias congênitas (Q20-Q28) e 
outros tipos de anomalias congênitas. 
 
Além disso, a idade materna jovem, 
especialmente inferior a 20 anos, 
representa um dos principais fatores de 
risco para a gastrosquise (Q79.3), um tipo 
de defeito de parede abdominal. 
 
Assim, os profissionais de saúde que 
acompanham a gestante no pré-natal 
devem estar atentos e investigar a 
possível presença de anomalias congênitas 
em fetos de gestantes jovens ou com 
idade avançada. 
 
 Gestações múltiplas: 
A gestação de dois ou mais fetos pode 
representar um risco aumentado de 
diversas complicações em comparação às 
gestações únicas, como restrição de 
crescimento intrauterino e anomalias 
congênitas. Por isso, os profissionais de 
saúde responsáveis pelo acompanhamento 
pré-natal devem monitorar essa 
possibilidade para que, eventualmente, 
realizem o diagnóstico oportuno. O único 
exame que permite o diagnóstico de 
gestação gemelar precocemente é o 
ultrassom, com a vantagem adicional de 
poder determinar a existência de placenta 
única ou duas ou mais placentas nas 
gestações múltiplas. 
 
 Exame físico e exames laboratoriais 
de rotina no pré-natal: 
Durante a realização dos exames de rotina 
no pré-natal, é possível identificar 
alterações ou situações de risco para o 
feto. Durante o exame físico da gestante, 
a identificação de alterações na ausculta 
dos batimentos cardíacos fetais e nos 
movimentos fetais pode levantar a 
suspeita de anomalias cardíacas ou do 
sistema nervoso central. A alteração da 
medida da altura uterina também pode 
levar à suspeita de oligodrâmnio ou 
polidrâmnio, ambos potencialmente 
relacionados com anomalias congênitas. 
 
Além do exame físico, a realização de 
exames de triagem para Z-Storch (vírus 
Zika, sífilis, toxoplasmose, rubéola, 
citomegalovírus, herpes simplex), vírus da 
imunodeficiência humana (HIV) e outros 
agentes infecciosos potencialmente 
teratogênicos permite a identificação de 
infecções gestacionais que podem 
resultar em desfechos adversos no feto 
ou no recém-nascido. 
 
 Exames de imagem e 
complementares: 
Durante a gestação, alguns exames de 
imagem e complementares podem ser 
realizados caso haja suspeita de 
complicações com o feto, seja por 
histórico familiar, pessoal e obstétrico da 
gestante ou devido à presença/exposição 
a fatores de risco para anomalias 
congênitas. 
 
Entre os exames de imagem, a 
ultrassonografia obstétrica é comumente 
realizada na gestação para a determinação 
da idade gestacional e para a detecção 
precoce de gestações múltiplas. Nesse 
exame é possível a detecção de diversos 
tipos de anomalias congênitas, tais como 
defeitos de tubo neural, defeitos de 
parede abdominal, entre outros. Na 
ultrassonografia morfológica de primeiro 
trimestre, entre a 11ª e a 14ª semanas de 
gestação, é possível avaliar o acúmulo 
excessivo de fluido na nuca do feto 
(translucência nucal), o qual pode ser 
indicativo da presença de alterações 
cromossômicas, como a síndrome de 
Down. Destaca-se, no entanto, que esse é 
um dado de triagem e o diagnóstico de 
alterações cromossômicas requer exames 
complementares. 
 
Outros exames de imagem que podem ser 
realizados, conforme a suspeita, são: 
ultrassonografia morfológica de segundo 
trimestre e ressonância magnética. A 
ultrassonografia morfológica destaca-se 
como um importante exame de triagem 
para a detecção de cardiopatias 
congênitas, por meio da detecção da 
presença das quatro câmaras e grandes 
vasos. Com base nos resultados desse 
exame ou na história materna sugestiva 
de risco para cardiopatias congênitas, a 
realização de ecocardiografia fetal pode 
ser indicada. Ainda, a ultrassonografia 
morfológica permite a detecção de outras 
anomalias congênitas maiores ou achados 
anormais como oligo ou polidrâmnio. A 
ressonância magnética, por sua vez, auxilia 
principalmente no esclarecimento de 
anomalias que envolvem o sistema 
nervoso central. 
 
Além de ser indicada com base em 
achados da ultrassonografia morfológica, 
a ecocardiografia fetal costuma ser 
indicada especificamente para gestantes: 
• Com diabetes mellitus ou lúpus 
eritematoso sistêmico; 
• Em uso de anticonvulsivantes; 
• Expostas a infecções que podem 
levar a ocorrência de anomalias 
congênitas, como à infecção pelo 
vírus da rubéola; 
• Que possuem familiares de primeiro 
grau com alguma cardiopatia 
congênita, ou que realizaram 
reprodução assistida; 
• Cujo feto apresente alterações 
cromossômicas; 
taquicardia/bradicardia; 
macrossômicos; ou com hidropsia 
fetal (acúmulo de líquidos em 
órgãos ou partes do corpo do 
feto). 
 
Outros exames complementares são a 
triagem do soro materno; o teste pré-
natal não invasivo (NIPT), que detecta o 
DNA fetal livre na circulação materna e 
auxilia na identificação de alterações 
cromossômicas, por exemplo. Os 
procedimentos invasivos para obtenção de 
amostra fetal incluem a amniocentese ou 
punção de vilosidades coriônicas, para 
avaliação genética de síndromes e outras 
doenças do feto. A amniocentese pode 
ser realizada a partir da 16ª semana de 
gestação e a biópsia de vilosidades 
coriônicas tão precoce quanto 11 semanas. 
 
 Exame físico: 
O exame físico do nascido vivo consiste 
em uma avaliação física minuciosa do 
indivíduo, por meio de uma série de 
técnicas. É recomendado que este exame 
seja realizado entre 12 e 24 horas após o 
nascimento, sendo avaliados 
detalhadamente todos os segmentos 
corporais do nascido vivo. 
 
A Secretaria de Atenção Primária a Saúde 
(Saps) desenvolveu um guia para os 
profissionais de saúde acerca da Atenção 
à Saúde do Recém-Nascido, no qual são 
descritos diversos aspectos desse 
importante exame, bem como a forma 
que ele deve ser realizado. Em virtude 
disso, no atual documento serão 
destacados aspectos específicos do 
exame físico do nascido vivo, os quais 
podem auxiliar na detecção e no 
diagnóstico de anomalias congênitas. 
 
Destaca-se, inicialmente, que a cuidadosa 
observação do nascido vivo, mesmo sem 
tocá-lo, já permite que diversas 
informações sejam obtidas, entre as quais 
a identificaçãoe o diagnóstico de 
anomalias congênitas morfológicas e 
faces típicas de algumas síndromes (como 
a síndrome de Down – Q90, entre outras). 
No entanto, salienta-se que o exame deve 
ser realizado incluindo a inspeção, a 
palpação, a percussão e a ausculta do 
nascido vivo, sendo conduzido, 
preferencialmente, no sentido externo 
para o interno e craniocaudal. 
 
Com base nos achados do exame físico do 
nascido vivo, as anomalias congênitas 
identificadas devem ser descritas 
detalhadamente na Declaração de Nascido 
Vivo (DNV), cujo preenchimento é 
abordado no tópico 6 deste Guia. 
 
 
 Pele: 
Durante a avaliação da pele do nascido 
vivo, diversas características devem ser 
atentamente observadas, entre as quais 
textura, cor, umidade, presença de 
anomalias congênitas, entre outras. 
 
A cianose, que consiste na coloração 
azulada da pele, é relativamente comum 
nos nascidos vivos, especialmente nas 
extremidades. No entanto, a cianose 
central é preocupante e pode estar 
associada a alterações ou doenças 
cardiorrespiratórias, incluindo cardiopatias 
congênitas (Q20-Q28). 
 
A presença de hemangiomas (tumor 
vascular benigno – D18.0) pode ter 
significado patológico, especialmente 
quando localizados em segmento cefálico 
e face, com coloração vinhosa, ou no 
caso de hemangiomas cavernosos, 
compostos de elementos vasculares 
maduros e grandes. Da mesma forma, a 
presença de nevus, manchas hipocrômicas 
ou hipercrômicas também pode ter 
significado patológico, especialmente 
quando associados às outras anomalias 
congênitas. 
 
 Esqueleto e articulações: 
A presença de alterações ósseas e 
inadequações de mobilidade do nascido vivo 
devem ser avaliadas cuidadosamente. 
 
A polidactilia (Q69) consiste na presença 
de dedos adicionais nas mãos ou pés. A 
mais comum é a presença nas mãos de 
dedo extranumerário fixado na face 
lateral da segunda ou terceira falange do 
dedo mínimo (polidactilia pós-axial) ou ao 
lado do polegar (polidactilia pré-axial). 
Outras anomalias nos membros como 
sindactilia (Q70) (dedos unidos), 
aracnodactilia (Q87.4) (dedos muito 
longos), clinodactilia (Q74.0) (dedos 
desviados do eixo), agenesias (de rádio, 
fêmur, tíbia, úmero etc.) também devem 
ser observadas. 
 
No exame físico das mãos, devem-se 
observar também as pregas palmares. Em 
situações de hipotonia fetal, como na 
síndrome de Down (Q90), observa-se uma 
prega palmar transversal única em ambas 
as mãos, muitas vezes associada à 
ausência de prega falangiana no quinto 
quirodáctilo (dedo mínimo). 
 
No exame dos pés, deve-se avaliar seu 
posicionamento para a possível detecção 
de pés tortos. No caso do pé torto 
posicional, o examinador, com manobra 
delicada, pode corrigir a posição do pé. Já 
no caso do pé torto congênito (Q66), será 
necessário o tratamento ortopédico. 
 
O movimento das articulações também 
deve ser avaliado, considerando que sua 
limitação pode configurar a ocorrência de 
artrogripose congênita múltipla (Q74.3). 
Além disso, a articulação coxofemoral 
deve receber atenção especial para que 
se exclua a presença de displasias no 
desenvolvimento do quadril (Q65). 
 
Ainda, fazendo parte do exame 
osteoarticular, deve-se inspecionar ou 
palpar a linha média da coluna vertebral na 
busca de anomalias congênitas, tais como 
espinha bífida (Q05), iniencefalia (Q00.2), 
craniorraquisquise (Q00.1) (anomalias 
oriundas de defeitos no fechamento do 
tubo neural), entre outras. 
 
 Crânio: 
A aferição do perímetro cefálico deve ser 
realizada com fita métrica inextensível, 
passando pela glabela e proeminência 
occipital. Essa medida, juntamente com o 
peso, o comprimento, o sexo e a idade 
gestacional do nascido vivo, devem ser 
lançados nos gráficos de crescimento do 
Intergrowt-21st, para avaliar se a medida 
do perímetro cefálico encontra-se dentro 
dos valores esperados ou se está 
desviando, como nos casos de 
microcefalia (Q02) (medida do perímetro 
cefálico inferior a menos 2 desvios-
padrão da média) e microcefalia grave 
(Q02) (medida inferior a menos 3 desvios-
padrão da média). 
 
Deve-se atentar também para a detecção 
do osso occipital achatado ou proeminente. 
O achatamento occipital, por exemplo, 
pode ocorrer em função de braquicefalia 
(anomalia congênita causada devido à 
junção prematura das suturas cranianas), 
comumente presente em casos de 
síndrome de Down (Q90). Já a 
proeminência do osso occipital por estar 
associada a casos de microcefalia (Q02) 
devido à infecção congênita pelo vírus 
Zika. 
 
Durante a palpação das fontanelas, deve-
se atentar para a detecção de fontanela 
posterior aumentada.15 Destaca-se 
também que a fontanela bregmática 
abaulada sugere aumento da pressão 
intracraniana, como em casos de 
hidrocefalia (Q03), entre outras 
complicações. 
 
Na avaliação das suturas, deve-se atentar 
para a sutura metópica proeminente e 
sutura lambdoide grande, que podem levar 
à suspeita de determinadas condições 
como hipotireoidismo congênito, síndrome 
de Down (Q90), entre outras síndromes. 
 
 Olhos: 
Deve-se observar a distância entre os 
olhos do nascido vivo, entre os cantos 
internos das pálpebras (distância 
intercantal interna), a posição da fenda 
palpebral e a presença de sobrancelhas, 
cílios e epicanto. A fenda palpebral oblíqua 
para cima, por exemplo, pode ser indicativa 
de síndrome de Down (Q90), enquanto 
para baixo está presente em outras 
síndromes. 
 
Na avaliação da esclera, ao perceber a 
ocorrência da cor azul mais intensa em 
nascidos vivos pré-termo, deve-se 
investigar a possibilidade da osteogênese 
imperfeita (Q78.0). Além disso, por meio do 
“teste do olhinho” devem-se pesquisar 
catarata congênita (Q12.0), glaucoma 
congênito (Q15.0), entre outras anomalias 
e alterações oculares. 
 
 Orelhas: 
Fossetas e apêndices pré-auriculares 
podem ser observados e muitas vezes 
estão associados à perda auditiva, sendo 
importante a realização do teste da 
orelhinha por emissão otoacústica. 
Anomalias de orelhas, como microtias 
(Q17.2) de grau variado, também podem 
ser observadas em anomalias do primeiro 
arco branquial e podem fazer parte de 
algumas síndromes genéticas. 
 
 Nariz: 
Anomalias congênitas no nariz geralmente 
envolvem defeitos intrínsecos do osso do 
nariz, sendo comuns em síndromes 
cromossômicas, como na síndrome de 
Edwards (Q91) (trissomia do 18) e síndrome 
de Down (Q90).9 Deve-se observar ainda 
a raiz nasal achatada, a hipoplasia de asas, 
as narinas antevertidas e a distância 
nasolabial aumentada. 
 
 Boca: 
Os lábios do nascido vivo devem ser 
avaliados considerando espessura (fino ou 
grosso), presença de fendas, depressões 
e fossetas. Fenda labial (Q36) pode ser 
observada tanto unilateralmente quanto 
bilateralmente. A avaliação do palato deve 
ser feita por inspeção e não por palpação, 
sendo possível a identificação de fenda 
palatina (Q35). Ambas, fenda labial com 
fenda palatina (Q37), também podem 
ocorrer. 
 
A mandíbula pequena ou micrognatia deve 
ser também observada, podendo 
representar um sinal de alerta para 
dificuldade respiratória e dificuldade de 
amamentação. No exame do tamanho e da 
mobilidade da língua, a identificação da 
macroglossia pode ser sugestiva de 
algumas síndromes. 
 
 Pescoço: 
A presença de pele redundante na nuca 
pode estar associada à síndrome de Down 
(Q90), e na parte lateral (o chamado 
pescoço alado) à síndrome de Turner 
(Q96).9 A restrição da mobilidade e o 
encurtamento do pescoço também devem 
ser avaliados, sendo características 
indicativas de algumas síndromes, por 
exemplo. 
 
 Tórax: 
Durante a avaliação do tórax do nascido 
vivo, a identificação de uma assimetria 
pode representar a presença de alguma 
cardiopatia congênita (Q20-Q28), anomalia 
pulmonar, da coluna e do arcabouço costal. 
9 Além disso, deve-se observar também a 
presença de saliência ou depressão na 
região esternal, que também podem estar 
presentes em algumas síndromes. 
 
 Aparelho respiratório: 
O exame dosistema cardiorrespiratório 
deve ser realizado quando o nascido vivo 
estiver calmo, uma vez que o choro 
costuma alterar os parâmetros avaliados. 
A inspeção, palpação, percussão e ausculta 
devem ser feitas em toda a área de 
extensão do parênquima pulmonar. A 
detecção de assimetrias pode indicar 
anormalidades, entre as quais a presença 
de anomalias congênitas nos órgãos 
internos. Ainda, a presença de taquipneia 
ou estertores na ausculta podem ser 
indicativas de alguma cardiopatia congênita 
(Q20-Q28). 
 
 Aparelho cardiocirculatório: 
Durante o exame do aparelho 
cardiocirculatório, a detecção de frêmito 
é sugestiva de alguma cardiopatia 
congênita (Q20-Q28), especialmente se 
associado ao sopro. 
 
Ainda no exame físico com foco 
cardiovascular, deve-se buscar achados 
compatíveis com o diagnóstico de 
cardiopatia congênita cianótica, como 
aumento do fígado, turgência jugular, além 
da cianose. Algumas cardiopatias 
congênitas podem se apresentar com 
sinais sugestivos de insuficiência cardíaca 
congestiva, como taquipneia, disfunção 
respiratória, crepitantes na ausculta 
pulmonar, dificuldade para mamar, bem 
como pele fria e pálida e diminuição de 
pulsos periféricos. Durante a ausculta 
cardíaca, realizada quando o nascido vivo 
está calmo, a presença de terceira e 
quarta bulhas (galope) pode ser indicativo 
de cardiopatias congênitas (Q20-Q28). 
 
No nascido vivo prematuro, pulsos cheios 
podem indicar persistência do canal 
arterial, enquanto pulsos femorais débeis 
ou ausentes podem indicar a coarctação 
da aorta. 
 
Deve-se também realizar o “teste do 
coraçãozinho” para se excluir a presença 
de cardiopatias críticas que 
descompensam e que geralmente 
necessitam de algum procedimento ainda 
nos primeiros 30 dias de vida. 
 
A presença de qualquer um desses sinais 
clínicos sugestivos de cardiopatia deve ser 
mais bem investigado por meio de 
ecocardiografia e avaliação com 
cardiologista pediátrico, para diagnóstico 
mais específico acerca do tipo de 
cardiopatia congênita presente no 
indivíduo, bem como necessidade de 
intervenção cirúrgica. 
 
 
 Abdome: 
Durante o exame físico do abdome, a 
detecção de artéria umbilical única 
associada a outras anomalias congênitas 
pode indicar a presença de anomalias 
renais ou síndromes genéticas. Na 
inspeção, é possível também observar a 
detecção de defeitos da parede abdominal, 
como a onfalocele (também chamada de 
exonfalia – Q79.2) e a gastrosquise 
(Q79.3), que são anomalias congênitas que 
consistem na herniação de estruturas da 
cavidade abdominal através desses 
defeitos da parede abdominal. 
 
 Aparelho geniturinário: 
Durante o exame da genitália, podem ser 
identificadas anomalias na saída da uretra. 
A hipospádia (Q54), por exemplo, é 
caracterizada pela presença do orifício de 
saída da uretra na face ventral do pênis. 
Já a presença do orifício na face dorsal 
do pênis caracteriza a epispádia (Q64.0). 
 
Ainda considerando o órgão genital 
masculino, a não palpação dos testículos na 
bolsa escrotal pode representar 
criptorquidia (Q53). Quando a criptorquidia 
é bilateral e associada a bolsa escrotal 
hipoplásica e pênis pequeno. 
 
Em genitália aparentemente feminina, a 
presença de nódulos em topografia de 
grandes lábios, fusões labiais e aumento do 
clitóris também podem ser sugestivos de 
sexo indeterminado ou pseudo-
hermafroditismo (Q56). 
 
 Ânus: 
O exame do orifício anal deve ser feito 
obrigatoriamente, podendo-se detectar 
anomalias anorretais e fístulas. Além disso, 
é importante estar atento para a 
eliminação de mecônio pela uretra, períneo 
ou vagina. 
 
 
A gestação é um fenômeno fisiológico e 
deve ser vista pelas gestantes e equipes 
de saúde como parte de uma experiência 
de vida saudável envolvendo mudanças 
dinâmicas do ponto de vista físico, social e 
emocional. Entretanto, trata-se de uma 
situação limítrofe que pode implicar riscos 
tanto para a mãe quanto para o feto e há 
um determinado número de gestantes 
que, por características particulares, 
apresentam maior probabilidade de 
evolução desfavorável, são as chamadas 
“gestantes de alto risco”. 
 
Gestação de Alto Risco é “aquela na qual a 
vida ou a saúde da mãe e/ou do feto e/ou 
do recém-nascido têm maiores chances 
de serem atingidas que as da média da 
população considerada”. (CALDEYRO-BARCIA, 
1973). 
 
Embora os esforços dos cientistas para 
criar um sistema de pontuação e tabelas 
para discriminar as gestantes de alto risco 
das de baixo risco não tenham gerado 
nenhuma classificação capaz de predizer 
problemas de maneira acurada, existem 
fatores de risco conhecidos mais comuns 
na população em geral que devem ser 
identificados nas gestantes, pois podem 
alertar a equipe de saúde no sentido de 
uma vigilância maior com relação ao 
eventual surgimento de fator complicador. 
 
A assistência pré-natal pressupõe 
avaliação dinâmica das situações de risco e 
prontidão para identificar problemas de 
forma a poder atuar, a depender do 
problema encontrado, de maneira a impedir 
um resultado desfavorável. A ausência de 
controle pré-natal, por si mesma, pode 
incrementar o risco para a gestante ou o 
recém-nascido. 
 
É importante alertar que uma gestação 
que está transcorrendo bem pode se 
tornar de risco a qualquer momento, 
durante a evolução da gestação ou 
durante o trabalho de parto. Portanto, há 
necessidade de reclassificar o risco a cada 
consulta prénatal e durante o trabalho de 
parto. A intervenção precisa e precoce 
evita os retardos assistenciais capazes de 
gerar morbidade grave, morte materna ou 
perinatal. 
 
Existem vários tipos de fatores geradores 
de risco gestacional. Alguns desses 
fatores podem estar presentes ainda 
antes da ocorrência da gravidez. Sua 
identificação nas mulheres em idade fértil 
na comunidade permite orientações às que 
estão vulneráveis no que concerne ao 
planejamento familiar e aconselhamento 
pré-concepcional. Assim, é importante que 
as mulheres em idade reprodutiva, 
especialmente aquelas em situações de 
vulnerabilidade, tenham acesso aos 
serviços de saúde e oportunidade de estar 
bem-informadas e na melhor condição 
física possível antes de engravidar. Como 
exemplo podemos citar uma mulher 
diabética, que deve estar bem controlada 
antes de engravidar. 
 
Os fatores de risco gestacional podem ser 
prontamente identificados no decorrer da 
assistência pré-natal desde que os 
profissionais de saúde estejam atentos a 
todas as etapas da anamnese, exame 
físico geral e exame gineco-obstétrico e 
podem ainda ser identificados por ocasião 
da visita domiciliar, razão pela qual é 
importante a coesão da equipe. 
 
Na maioria dos casos a presença de um ou 
mais desses fatores não significa a 
necessidade imediata de recursos 
propedêuticos com tecnologia mais 
avançada do que os comumente 
oferecidos na assistência pré-natal de 
baixo risco, embora indiquem uma maior 
atenção da equipe de saúde a essas 
gestantes. Pode significar apenas uma 
frequência maior de consultas e visitas 
domiciliares, sendo o intervalo definido de 
acordo com o fator de risco identificado 
e a condição da gestante no momento. 
 
Além disso, atenta-se para uma 
necessidade maior de ações educativas 
dirigidas aos problemas específicos 
detectados nas gestantes. Em muitos 
casos, intervenções junto à família e à 
comunidade podem gerar impactos 
positivos. No decorrer do 
acompanhamento das gestantes 
consideradas de baixo risco, deve-se 
atentar para o aparecimento de algum 
desses fatores no curso da gestação. 
 
Os marcadores e fatores de risco 
gestacionais presentes anteriormente à 
gestação se dividem em: 
 
1. Características individuais e condições 
sociodemográficas desfavoráveis: 
- Idade maior que 35 anos; 
- Idade menor que 15 anos ou menarca há 
menos de 2 anos*; 
- Altura menor que 1,45m; 
- Peso pré-gestacional menor que 45kg e 
maior que 75kg (IMC30); 
- Anormalidades estruturais nos órgãos 
reprodutivos; 
- Situação conjugal insegura; 
- Conflitosfamiliares; 
- Baixa escolaridade; 
- Condições ambientais desfavoráveis; 
- Dependência de drogas lícitas ou ilícitas; 
- Hábitos de vida 
– Fumo e álcool; 
- Exposição a riscos ocupacionais: esforço 
físico, carga horária, rotatividade de 
horário, exposição a agentes físicos, 
químicos e biológicos nocivos, estresse. 
 
2. História reprodutiva anterior: 
- Abortamento habitual; 
- Morte perinatal explicada e inexplicada; 
- História de recém-nascido com 
crescimento restrito ou malformado; 
- Parto pré-termo anterior; 
- Esterilidade/infertilidade; 
- Intervalo interpartal menor que dois anos 
ou maior que cinco anos; 
- Nuliparidade e grande multiparidade; 
- Síndrome hemorrágica ou hipertensiva; 
- Diabetes gestacional; 
- Cirurgia uterina anterior (incluindo duas 
ou mais cesáreas anteriores). 
 
3. Condições clínicas preexistentes: 
- Hipertensão arterial; 
- Cardiopatias; 
- Pneumopatias; 
- Nefropatias; 
- Endocrinopatias (principalmente diabetes 
e tireoidopatias); 
- Hemopatias; 
- Epilepsia; 
- Doenças infecciosas (considerar a 
situação epidemiológica local); 
- Doenças autoimunes; 
- Ginecopatias; 
- Neoplasias. 
 
Os outros grupos de fatores de risco 
referem-se a condições ou complicações 
que podem surgir no decorrer da gestação 
transformando-a em uma gestação de 
alto risco: 
 
1. Exposição indevida ou acidental a fatores 
teratogênicos. 
 
2. Doença obstétrica na gravidez atual: 
- Desvio quanto ao crescimento uterino, 
número de fetos e volume de líquido 
amniótico; 
- Trabalho de parto prematuro e gravidez 
prolongada; 
- Ganho ponderal inadequado; 
- Pré-eclâmpsia e eclâmpsia; 
- Diabetes gestacional; 
- Amniorrexe prematura; 
- Hemorragias da gestação; 
- Insuficiência istmo-cervical; 
- Aloimunização; 
- Óbito fetal 
 
 
 
 
3. Intercorrências clínicas: 
- Doenças infectocontagiosas vividas 
durante a presente gestação (ITU, 
doenças do trato respiratório, rubéola, 
toxoplasmose etc.); 
- Doenças clínicas diagnosticadas pela 
primeira vez nessa gestação (cardiopatias, 
endocrinopatias). 
 
Todos os profissionais que prestam 
assistência a gestantes devem estar 
atentos à existência desses fatores de 
riscos e devem ser capazes de avaliá-los 
dinamicamente, de maneira a determinar o 
momento em que a gestante necessitará 
de assistência especializada ou de 
interconsultas com outros profissionais. 
 
As equipes de saúde que lidam com o pré-
natal de baixo risco deve estar preparadas 
para receber as gestantes com fatores 
de risco identificados e prestar um 
primeiro atendimento e orientações no 
caso de dúvidas ou situações imprevistas. 
 
Uma vez encaminhada para 
acompanhamento em um serviço 
especializado em pré-natal de alto risco é 
importante que a gestante seja orientada 
a não perder o vínculo com a equipe de 
atenção básica ou Saúde da Família que 
iniciou o acompanhamento. Por sua vez 
esta equipe deve ser mantida informada a 
respeito da evolução da gravidez e 
tratamentos administrados à gestante por 
meio de contrarreferência e de busca 
ativa das gestantes em seu território de 
atuação, por meio da visita domiciliar. 
 
O estabelecimento dessa comunicação 
dinâmica entre os serviços é importante 
porque a gestante tem maior facilidade de 
acesso aos serviços de atenção básica, 
até mesmo pela proximidade ao seu 
domicílio, possibilitando que as Equipes de 
Saúde da Família possam ofertar a essas 
gestantes acolhimento e apoio, por meio 
da identificação e ativação da rede de 
suporte familiar e social, participação em 
atividades educativas individuais e em 
grupo, reforço para frequência nas 
consultas especializadas e maior adesão 
aos tratamentos instituídos, além do 
primeiro atendimento na suspeita de 
intercorrências, nos casos em que o 
acesso da gestante aos serviços 
especializados seja difícil. 
 
O intuito da assistência pré-natal de alto 
risco é interferir no curso de uma 
gestação que possui maior chance de ter 
um resultado desfavorável, de maneira a 
diminuir o risco ao qual estão expostos a 
gestante e o feto, ou reduzir suas 
possíveis consequências adversas. A equipe 
de saúde deve estar preparada para 
enfrentar quaisquer fatores que possam 
afetar adversamente a gravidez, sejam 
eles clínicos, obstétricos, ou de cunho 
socioeconômico ou emocional. Para tanto, 
a gestante deverá ser sempre informada 
do andamento de sua gestação e instruída 
quanto aos comportamentos e atitudes 
que deve tomar para melhorar sua saúde, 
assim como sua família, companheiro(a) e 
pessoas de convivência próxima, que 
devem ser preparados para prover um 
suporte adequado a esta gestante. 
 
A equipe de saúde que irá realizar o 
seguimento das gestações de alto risco 
deve levar em consideração 
continuamente: 
 
a) Avaliação clínica 
Uma avaliação clínica completa e bem 
realizada permite o adequado 
estabelecimento das condições clínicas e a 
correta valorização de agravos que 
possam estar presentes desde o início do 
acompanhamento, por meio de uma 
história clínica detalhada e avaliação de 
parâmetros clínicos e laboratoriais. 
 
b) Avaliação obstétrica 
Inicia-se com o estabelecimento da idade 
gestacional de maneira mais acurada 
possível e o correto acompanhamento da 
evolução da gravidez, mediante análise e 
adequada interpretação dos parâmetros 
obstétricos (ganho ponderal, pressão 
arterial e crescimento uterino). A avaliação 
do crescimento e as condições de 
vitalidade e maturidade do feto são 
fundamentais. 
 
c) Repercussões mútuas entre as 
condições clínicas da gestante e a 
gravidez 
É de suma importância o conhecimento 
das repercussões da gravidez sobre as 
condições clínicas da gestante e para isso 
é fundamental um amplo conhecimento 
sobre a fisiologia da gravidez. 
Desconhecendo as adaptações pelas quais 
passa o organismo materno e, como 
consequência, o seu funcionamento, não 
há como avaliar as repercussões sobre as 
gestantes, principalmente na vigência de 
algum agravo. Por outro lado, se não se 
conhecem os mecanismos fisiopatológicos 
das doenças, como integrá-los ao 
organismo da grávida? Portanto, o 
conhecimento de clínica médica é outro 
requisito básico de quem se dispõe a 
atender gestantes de alto risco, sendo 
também importante o suporte de 
profissionais de outras especialidades. 
 
d) Parto 
A determinação da via de parto e o 
momento ideal para este evento nas 
gestações de alto risco talvez represente 
ainda hoje o maior dilema vivido pelo 
obstetra. A decisão deve ser tomada de 
acordo com cada caso e é fundamental o 
esclarecimento da gestante e sua família, 
com informações completas e de uma 
maneira que lhes seja compreensível 
culturalmente, quanto às opções 
presentes e os riscos a elas inerentes, 
sendo que deve ser garantida a sua 
participação no processo decisório. Cabe 
salientar, todavia, que gravidez de risco 
não é sinônimo de cesariana. Em muitas 
situações é possível a indução do parto 
visando o seu término por via vaginal, ou 
mesmo aguardar o seu início espontâneo. 
 
A indicação da via de parto deve ser feita 
pelo profissional que for assistir ao parto. 
 
É importante que profissionais que 
atendem a mulher durante a gestação não 
determinem qual deverá ser a via de 
parto, que depende não só da história 
preexistente, como também da situação 
da mulher na admissão à unidade que 
conduzirá o parto. 
 
 
e) Aspectos emocionais e psicossociais 
É evidente que para o fornecimento do 
melhor acompanhamento da gestante de 
alto risco, há necessidade de equipe 
multidisciplinar, constituída por especialistas 
de outras áreas, tais como Enfermagem, 
Psicologia, Nutrição e Serviço Social, em 
trabalho articulado e planejado. 
 
Aspecto quase esquecido, por receio ou 
desconhecimento, é o componente 
emocional no seguimento da gestação de 
alto risco. Assim como organicamente a 
gravidez representa desafio para 
condições maternas, também do ponto de 
vista emocional surge como desafio 
adaptativo. 
 
No conteúdo emocional da mulher grávidaentram em jogo fatores psíquicos 
preexistentes e atuais, e, entre os últimos, 
os componentes da gravidez e ambientais. 
Este conteúdo manifesta-se 
principalmente por intermédio da ansiedade, 
mecanismo emocional basal que se 
estende durante toda a gravidez, de 
forma crescente, até o termo. 
 
A ansiedade tem causas várias 
identificáveis para cada trimestre, mas 
que se intercambiam psicodinamicamente. 
Listam-se, entre elas, ambivalência, 
negação, regressão, introspecção, medo 
etc. Na gestação de alto risco, as 
dificuldades de adaptação emocional são 
maiores, a começar pelo rótulo que se lhes 
dá, “de alto risco”, portanto “diferente” 
das demais, “normais”. Some-se a isto o 
próprio fator de risco como componente 
estressante e dois modelos clínicos podem 
ser então identificados. 
Quando a condição clínica preexiste à 
gestação, pode, por um lado, ser tomada 
como nova chance de vida, o triunfo 
sobre a doença. No entanto, por outro 
lado, pode haver rotura do equilíbrio 
emocional anteriormente adquirido, com 
frequente deterioração ou perda da 
autoestima e surgimento de sentimento 
de incompetência; a partir daí, estabelece-
se a dificuldade de vinculação. Nesses 
casos, é importante que a gravidez seja 
planejada, com avaliação pré-concepcional, 
e início oportuno de gestação, quando for 
possível. 
 
Na segunda possibilidade, a condição de 
risco é diagnosticada durante a gestação 
e a grávida experimenta, então, todas as 
reações associadas à vivência do luto, pela 
“morte da gravidez idealizada”. Surgem 
sentimentos de culpa, raiva, censura. 
 
A hospitalização, tão comum quanto por 
vezes necessária no seguimento da 
gravidez de alto risco, deve ser 
considerada como outro fator 
estressante adicional. Conscientiza-se a 
grávida da sua doença; é afastada do 
suporte familiar; vive conflito entre a 
dependência imposta e a perda de 
autonomia (perda do controle sobre si e 
sobre a gravidez). 
 
Devem ser levadas em conta, ainda neste 
contexto emocional, as reações da família, 
muito semelhantes às da grávida 
(ambivalência, culpa, raiva, luto, etc.). No 
grupo familiar, o parceiro desempenha 
papel importante, por reações que podem 
se manifestar por meio de apoio e 
companheirismo ou sentimentos de 
exclusão, ressentimento, agressividade, 
culpa e outros. 
 
Considere-se, neste ambiente emocional, o 
papel da equipe assistencial sob a ótica da 
gestante: a equipe é inominada, onipotente, 
autoritária, distante, fria, mal-humorada, 
“de falar difícil”, e pouco comunicativa. Por 
outro lado, o médico também é visto pela 
grávida como super-homem ou de idade, 
capaz de salvar a vida dela e de seu filho. 
Mas também é importante a visão que a 
equipe tem de si mesma, pois os 
sentimentos e emoções são 
intercambiáveis com os da gestante. A 
equipe trabalha entre dificuldades 
diagnósticas e terapêuticas; com 
cobranças por parte da gestante, da 
família ou da instituição, obrigando-se, 
muitas vezes, à “política de resultados”; 
conta-se ainda, o estresse profissional, 
podendo viver emoções tipo “montanha-
russa”. 
 
Desta forma, a equipe de saúde precisa 
ter conhecimento e sensibilidade para 
identificar e entender o processo 
emocional que rodeia o acompanhamento 
da gestação de alto risco. Uma atividade 
que pode contribuir tanto para reduzir o 
estresse da equipe como para aprofundar 
o entendimento de quais serão os 
melhores encaminhamentos é a discussão 
do caso com os vários integrantes da 
equipe, incluindo o psicólogo, que tem o 
preparo profissional para ajudar a equipe a 
lidar com as dificuldades emocionais 
envolvendo gestantes de risco. 
 
2. Correlacionar os achados fenotípicos 
com as doenças genéticas a partir do 
pré-natal e nascimento; 
As doenças genéticas são aquelas 
causadas por uma alteração no nosso 
material genético, que podem causar 
anomalias congênitas ou se manifestarem 
ao longo da vida. As anomalias congênitas 
são alterações no funcionamento ou na 
estrutura do corpo que surgem durante o 
desenvolvimento no bebê e que, portanto, 
já estão presentes ao nascimento. Elas 
podem ser causadas por fatores 
ambientais, como a infecção pelo vírus da 
Zika, ou por fatores genéticos. 
 
De acordo com o Sistema de Informação 
de Mortalidade do Ministério da Saúde (SIM-
DATASUS), ocorreram 1.397 óbitos fetais 
no estado da Bahia por malformações 
congênitas, deformidades e anomalias 
cromossômicas no período de 2009 a 
2019, sendo a segunda causa de morte 
(Gráfico 1). No Brasil, foram registrados 
19.731 óbitos fetais no mesmo período, 
sendo que o Nordeste foi a segunda 
região de maior mortalidade por esta 
causa (Tabela 1). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Diante da importância de já suspeitar de 
doença genética no pré-natal, iremos 
abordar quais as condições genéticas pré-
natais que devem ser investigadas; e, 
quando encaminhar as pessoas para 
consulta genética materno infantil: o que 
inclui atendimento a tentantes (casais que 
estão tentando engravidar), casais com 
perdas gestacionais, gestantes e recém-
nascidos (até 28 dias de vida). 
 
Casais Consanguíneos - Mesmo antes de 
engravidar, os casais podem ter indicação 
de consulta de aconselhamento genético 
para levantamento dos riscos e 
orientações. Este é o caso dos casais 
consanguíneos, como, por exemplo, casais 
de primos que estão planejando ter filhos. 
 
Histórico familiar - para as pessoas que 
têm história familiar de doenças genéticas, 
com risco de serem transmitidas ao longo 
das gerações, este também é o caso. 
 
Falência ovariana precoce - ainda, a 
falência ovariana precoce (antes dos 40 
anos) com dosagem de hormônios LH e 
FSH elevados, e sem causa não genética 
que justifique o quadro, pode levantar a 
suspeita de condição genética. 
Para os tentantes é importante estarem 
atentos as condições genéticas quando: 
1) Apresentarem infertilidade (falha em 
conceber após 12 meses tentando 
engravidar sem medidas de anticoncepção; 
2) Com história de perdas gestacionais 
(mais de três perdas) quando a avaliação 
inicial do casal com ginecologista e 
urologista forem normais. 
 
Outros fatores - quando houver anomalias 
congênitas ou condição genética em 
gestação anterior ou atual há indicação de 
consulta com médico geneticista. O 
mesmo acontece quando alguns exames 
de pré-natal se encontram alterados, 
como é o caso do aumento das 
translucência nucal. O aumento da 
translucência nucal pode estar relacionado, 
por exemplo, a cromossomopatias, como a 
Síndrome de Down, e a cardiopatias 
congênitas. 
 
Algumas vezes não é possível identificar 
as doenças genéticas no bebê durante a 
gestação e, ao observar a presença de 
anomalias congênitas, a equipe deve estar 
atenta para solicitar avaliação do médico 
geneticista, para que ocorra o diagnóstico 
precoce e o tratamento necessário. 
 
Estão incluídas ainda a avaliação genética 
os casos de dúvidas em relação a 
infecções ou substâncias com potencial 
teratogênico (tudo aquilo capaz de causar 
dano ao embrião ou feto durante a 
gravidez), pois, muitas vezes, é necessária 
uma avaliação detalhada para que sejam 
excluídas condições genéticas. 
 
A avaliação genética é parte dos exames 
pré-natais de rotina e deve ser feita, 
preferencialmente, antes da concepção. A 
extensão do teste genético está 
relacionada à forma como a mulher e seu 
parceiro ponderam fatores como 
• Probabilidade de anormalidade 
fetal com base em fatores 
de risco e os resultados de 
testes anteriores 
• Probabilidade de complicações 
por exame fetal invasivo 
• A importância de conhecer os 
resultados (p. ex., se a 
gestação deve ser 
interrompida, caso haja 
diagnóstico de deformidade; 
não saber os resultados causa 
ansiedade) 
Por essas razões, a decisão é individual, e 
as recomendações muitas vezes não 
podem ser generalizadas para todas as 
mulheres, mesmo aquelas com riscos 
semelhantes. 
A história de triagem familiar faz parte 
da avaliação. A história é resumida à 
árvore genealógica (ver figura Símbolospara construção de um heredograma 
familiar). As informações nela descritas 
devem conter as condições de saúde e 
presença de doenças genéticas ou 
condição de portador de ambos os pais, 
dos parentes em 1º grau (pais, irmãos, 
filhos) e dos parentes em 2º grau (tias, 
tios, avós), assim como etnia, raça e 
casamentos consanguíneos. Os resultados 
de gestações anteriores devem ser 
anotados. Se houver suspeita de doenças 
genéticas, é necessário rever anotações 
médicas relevantes. 
 
De modo ideal, antes da concepção, 
fazem-se testes de rastreamento 
genético à procura de potenciais pais. 
Tradicionalmente, os testes são 
oferecidos aos pais com risco de serem 
portadores assintomáticos de algumas 
doenças mendelianas comuns (ver 
tabela Triagem genética para algumas 
linhagens). Testes diagnósticos para 
anormalidades específicas devem ser 
oferecidos aos pais, quando apropriado 
(ver tabela Indicações para testes de 
diagnóstico genético fetal). Como a etnia 
dos pais geralmente é complexa e não 
está bem definida e como o teste 
genético pré-natal está se tornando 
muito menos dispendioso e mais rápido, 
alguns médicos estão começando a fazer 
a triagem de todos os potenciais pais (e 
expectantes), independentemente da 
etnia (chamada triagem de portador 
universal). Portanto, as abordagens atuais 
para a triagem de portadores incluem 
oferecer a todos os pacientes a mesma 
lista ampliada de condições a serem 
avaliadas. Muitas vezes, dezenas de genes 
e doenças (algumas com consequências 
fenotípicas mais graves do que outras) 
são incluídos (1). Aumentar a quantidade 
de testes e avaliações deve aumentar a 
complexidade do aconselhamento pré-
teste. O American College of Medical 
Genetics and Genomics recomenda um 
sistema de triagem do portador em 
camadas, de acordo com a frequência do 
portador, e forneceu tabelas listando as 
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/t%C3%B3picos-especiais/princ%C3%ADpios-gerais-da-gen%C3%A9tica-m%C3%A9dica/vis%C3%A3o-geral-da-gen%C3%A9tica#v1123248_pt
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/t%C3%B3picos-especiais/princ%C3%ADpios-gerais-da-gen%C3%A9tica-m%C3%A9dica/vis%C3%A3o-geral-da-gen%C3%A9tica#v1123248_pt
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/t%C3%B3picos-especiais/princ%C3%ADpios-gerais-da-gen%C3%A9tica-m%C3%A9dica/vis%C3%A3o-geral-da-gen%C3%A9tica#v1123248_pt
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/ginecologia-e-obstetr%C3%ADcia/aconselhamento-gen%C3%A9tico-e-avalia%C3%A7%C3%A3o-pr%C3%A9-natal/teste-gen%C3%A9tico-pr%C3%A9-natal-dos-pais#v55253250_pt
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/ginecologia-e-obstetr%C3%ADcia/aconselhamento-gen%C3%A9tico-e-avalia%C3%A7%C3%A3o-pr%C3%A9-natal/teste-gen%C3%A9tico-pr%C3%A9-natal-dos-pais#v55253250_pt
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/ginecologia-e-obstetr%C3%ADcia/aconselhamento-gen%C3%A9tico-e-avalia%C3%A7%C3%A3o-pr%C3%A9-natal/teste-gen%C3%A9tico-pr%C3%A9-natal-dos-pais#v55253365_pt
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/ginecologia-e-obstetr%C3%ADcia/aconselhamento-gen%C3%A9tico-e-avalia%C3%A7%C3%A3o-pr%C3%A9-natal/teste-gen%C3%A9tico-pr%C3%A9-natal-dos-pais#v55253365_pt
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/ginecologia-e-obstetr%C3%ADcia/aconselhamento-gen%C3%A9tico-e-avalia%C3%A7%C3%A3o-pr%C3%A9-natal/teste-gen%C3%A9tico-pr%C3%A9-natal-dos-pais#v45110187_pt
doenças a serem incluídas nos painéis de 
triagem de portadores (2). 
Após a concepção, deve-se oferecer às 
gestantes rastreamento à procura de 
doenças cromossômicas fetais usando 
um dos vários métodos existentes. Um 
dos métodos usa múltiplos marcadores 
séricos maternos [alfa-fetoproteína, 
beta gonadotropina coriônica humana 
(beta-hCG), estriol, inibina A] para 
detectar defeitos do tubo 
neural, síndrome de Down (e outras 
anormalidades cromossômicas) e alguns 
outros defeitos ao nascimento. Esse 
exame é chamado triagem para analitos. É 
feito com 15 a 20 semanas da gestação. 
Um método cada vez mais popular de 
rastreamento da síndrome de Down 
fetal, trissomia 18 e trissomia 13 é a 
análise do DNA livre de células (cfDNA) no 
plasma materno. As taxas de detecção 
usando essa tecnologia são mais altas do 
que com métodos mais antigos. 
 
Exames diagnósticos fetais: 
Normalmente, realizam-se testes 
diagnósticos genéticos fetais por meio 
de amostras do vilo 
coriônico, amniocentese ou, 
raramente, amostra percutânea do 
sangue umbilical. Esses testes podem 
detectar todas as trissomias, várias 
outras anormalidades cromossômicas e 
várias centenas de anormalidades 
mendelianas. Anomalias cromossômicas 
submicroscópicas não são percebidas por 
testes cariótipos tradicionais e só podem 
ser identificadas por tecnologias de 
micromatriz, como a matriz de 
hibridização genômica comparativa e 
polimorfismo de nucletideo único (PNU) 
baseado em matriz. 
 
Em geral, recomendam-se testes se o 
risco de anomalias cromossômicas fetais 
é alto (ver tabela Indicações para testes 
genéticos fetais). Testes diagnósticos 
genéticos fetais, ao contrário dos testes 
de triagem, geralmente são invasivos e 
envolvem riscos para o feto. Dessa 
forma, no passado, esses testes 
geralmente não eram recomendados para 
mulheres sem fatores de risco. No 
entanto, por sua maior segurança e 
disponibilidade atual, o teste diagnóstico 
genético fetal, para todas as gestantes, 
independentemente do risco, é 
recomendado. A hibridização genômica por 
arranjo comparativo nos testes pré-
natais é mais frequentemente usada para 
avaliar fetos com anormalidades 
estruturais. As matrizes detectam 
anormalidades no número de 
cromossomos (p. ex., trissomias), bem 
como doenças cromossômicas estruturais 
não balanceadas, como microdeleções. 
Estudos relataram cerca de 6% de 
incidência de anormalidades do arranjo que 
não seriam percebidas na cariotipagem 
tradicional em fetos estruturalmente 
anormais. 
 
3) Conceber a importância do 
reconhecimento precoce de anomalias 
congênitas maiores durante o exame 
físico do recém-nato; 
As anomalias congênitas (AC) estão entre 
as principais causas de mortalidade 
neonatal e infantil, doenças crônicas e 
deficiência, causando impacto em nível 
individual, familiar, no sistema de saúde e 
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/ginecologia-e-obstetr%C3%ADcia/aconselhamento-gen%C3%A9tico-e-avalia%C3%A7%C3%A3o-pr%C3%A9-natal/teste-gen%C3%A9tico-pr%C3%A9-natal-dos-pais#v45110187_pt
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/ginecologia-e-obstetr%C3%ADcia/aconselhamento-gen%C3%A9tico-e-avalia%C3%A7%C3%A3o-pr%C3%A9-natal/estrat%C3%A9gias-n%C3%A3o-invasivas-de-triagem-pr%C3%A9-natal#v73498032_pt
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/ginecologia-e-obstetr%C3%ADcia/aconselhamento-gen%C3%A9tico-e-avalia%C3%A7%C3%A3o-pr%C3%A9-natal/estrat%C3%A9gias-n%C3%A3o-invasivas-de-triagem-pr%C3%A9-natal#v73498032_pt
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/ginecologia-e-obstetr%C3%ADcia/aconselhamento-gen%C3%A9tico-e-avalia%C3%A7%C3%A3o-pr%C3%A9-natal/estrat%C3%A9gias-n%C3%A3o-invasivas-de-triagem-pr%C3%A9-natal#v73498032_pt
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/ginecologia-e-obstetr%C3%ADcia/aconselhamento-gen%C3%A9tico-e-avalia%C3%A7%C3%A3o-pr%C3%A9-natal/estrat%C3%A9gias-n%C3%A3o-invasivas-de-triagem-pr%C3%A9-natal#v73498032_pt
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/anomalias-gen%C3%A9ticas-e-cromoss%C3%B4micas/s%C3%ADndrome-de-down-trissomia-do-21
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/anomalias-gen%C3%A9ticas-e-cromoss%C3%B4micas/trissomia-do-18
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/anomalias-gen%C3%A9ticas-e-cromoss%C3%B4micas/trissomia-do-13
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/ginecologia-e-obstetr%C3%ADcia/aconselhamento-gen%C3%A9tico-e-avalia%C3%A7%C3%A3o-pr%C3%A9-natal/estrat%C3%A9gias-n%C3%A3o-invasivas-de-triagem-pr%C3%A9-natal#v73497974_pt
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/ginecologia-e-obstetr%C3%ADcia/aconselhamento-gen%C3%A9tico-e-avalia%C3%A7%C3%A3o-pr%C3%A9-natal/procedimentos-para-diagn%C3%B3stico-pr%C3%A9-natal#v73498161_pthttps://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/ginecologia-e-obstetr%C3%ADcia/aconselhamento-gen%C3%A9tico-e-avalia%C3%A7%C3%A3o-pr%C3%A9-natal/procedimentos-para-diagn%C3%B3stico-pr%C3%A9-natal#v73498161_pt
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/ginecologia-e-obstetr%C3%ADcia/aconselhamento-gen%C3%A9tico-e-avalia%C3%A7%C3%A3o-pr%C3%A9-natal/procedimentos-para-diagn%C3%B3stico-pr%C3%A9-natal#v73498152_pt
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/ginecologia-e-obstetr%C3%ADcia/aconselhamento-gen%C3%A9tico-e-avalia%C3%A7%C3%A3o-pr%C3%A9-natal/procedimentos-para-diagn%C3%B3stico-pr%C3%A9-natal#v73498170_pt
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/ginecologia-e-obstetr%C3%ADcia/aconselhamento-gen%C3%A9tico-e-avalia%C3%A7%C3%A3o-pr%C3%A9-natal/procedimentos-para-diagn%C3%B3stico-pr%C3%A9-natal#v73498170_pt
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/ginecologia-e-obstetr%C3%ADcia/aconselhamento-gen%C3%A9tico-e-avalia%C3%A7%C3%A3o-pr%C3%A9-natal/teste-gen%C3%A9tico-pr%C3%A9-natal-dos-pais#v55253365_pt
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/ginecologia-e-obstetr%C3%ADcia/aconselhamento-gen%C3%A9tico-e-avalia%C3%A7%C3%A3o-pr%C3%A9-natal/teste-gen%C3%A9tico-pr%C3%A9-natal-dos-pais#v55253365_pt
na sociedade. De acordo com a 
Organização Mundial da Saúde (OMS), 
anualmente, aproximadamente 8 milhões 
de recém-nascidos no mundo nascem 
com um defeito grave ou anomalia 
congênita e 3 milhões morrem antes dos 
5 anos. Na América Latina, as AC 
ocasionam cerca de 20% das mortes de 
crianças menores de 5 anos e um em 
cada cinco bebês vai a óbito em 
decorrência de defeitos congênitos 
durante os primeiros 28 dias de vida. 
 
Cerca de 70% das AC podem ser evitadas 
ou seus efeitos minimizados com ações 
preventivas, particularmente nos países de 
média renda. Medidas como vacinação, 
fortificação de alimentos e cuidados pré-
natais podem diminuir a carga associada a 
muitas dessas anomalias. O 
acompanhamento das variações 
geográficas e temporais também contribui 
para o planejamento estratégico de ações 
pela saúde pública. As medidas de 
prevenção para as AC requerem uma 
gama de estratégias que incluem a oferta 
de cuidados para a saúde das mulheres, 
dos recém-nascidos e das crianças. Nesse 
sentido, estratégias que promovam o 
cuidado e a prevenção das AC são 
factíveis, custo efetivas e devem ser 
uma prioridade dentro das políticas de 
saúde pública. 
 
As recomendações gerais para o cuidado e 
a prevenção das AC podem ser focadas 
na redução do risco, na melhora dos 
cuidados e na capacitação de profissionais 
da saúde e sociedade civil, como segue. 
 
REDUÇÃO DO RISCO: � 
- Educar a comunidade, os profissionais de 
saúde e trabalhadores, os formuladores de 
políticas, a mídia e outras partes 
interessadas sobre as AC e as 
oportunidades para cuidados e prevenção 
eficazes. � 
 
- Promover o planejamento familiar 
permitindo aos casais decidirem quando 
eles desejam ter os seus filhos, 
organizando o intervalo entre as 
gestações, o número de filhos, as idades 
em que desejam completar as famílias e 
na redução das gestações indesejadas. � 
 
- Garantir uma dieta saudável e equilibrada 
durante o período reprodutivo mediante 
uma ingestão adequada de 
macronutrientes, uma ampla gama de 
micronutrientes e fortificação quando 
necessário. Especial atenção em relação 
ao consumo de substâncias teratogênicas 
como a ingestão de álcool. � 
 
- Otimizar a saúde materna por meio do 
controle de doenças infecciosas e as 
crônicas associadas a um risco aumentado 
de AC. � 
 
- Capacitar os profissionais da saúde no 
reconhecimento de causas e de cuidados 
de crianças com AC. � 
 
- Realizar o exame físico de todos os 
recém-nascidos por profissionais da saúde 
capacitados para o reconhecimento antes 
da alta hospitalar ou clínica. 
 
- Oferecer serviços de saúde infantil 
adequados para o cuidado dos bebês com 
AC. � 
- Estabelecer sistemas de vigilância e de 
monitoramento de defeitos congênitos 
comuns para uma avaliação robusta de 
intervenções nacionais e locais. � 
 
- Capacitar e apoiar a sociedade sobre as 
AC. 
 
MELHORIAS NOS SERVIÇOS DE SAÚDE � 
- Promover a capacitação dos 
profissionais de saúde que trabalham 
direta ou indiretamente com as AC em 
relação aos fundamentos e 
reconhecimento de tais anomalias, causas 
e cuidados das crianças com AC e a 
garantia de exames físicos de todos os 
recém-nascidos por profissionais de saúde 
treinados antes da alta hospitalar. � 
 
- Garantir serviços médicos de 
preconcepção para auxiliar as mulheres e 
seus parceiros a atingir o nível ideal de 
saúde física e mental e bem-estar 
durante a gravidez, bem como promover 
um parto normal e com saúde para o 
bebê. Esses serviços devem incluir a 
triagem genética. � 
 
- Garantir serviços e tratamentos 
efetivos para as AC, incluindo cirurgia, 
medicamentos, modificações dietéticas e 
serviços de reabilitação quando necessário. 
 
- Fornecer apoio psicossocial para as 
famílias promovendo uma maior 
compreensão das AC e manejo do 
crescimento e do desenvolvimento de 
crianças com AC. 
 
4) Detectar anomalias congênitas 
prioritárias para vigilância ao nascimento, 
notificação e medidas preventivas. 
As anomalias congênitas (AC) são 
alterações que ocorrem durante o 
desenvolvimento embrionário/ fetal e que 
afetam a estrutura ou a função do 
corpo, podendo ser detectadas ao 
nascimento ou não. Muitas causam 
deficiências e podem comprometer o 
desenvolvimento integral do indivíduo. 
(Quadro 1). As AC podem ser diagnosticadas 
durante o pré-natal ou no momento do 
nascimento, como, por exemplo, a 
anencefalia, que é uma malformação; após 
o nascimento, como as cardiopatias; ou 
mais tardiamente na vida, como a doença 
de Huntington. É importante destacar que 
nem todas as AC têm causas genéticas. 
 
Estima-se que as anomalias congênitas 
estejam presentes em cerca de 3% a 6% 
dos nascimentos mundiais, sendo que uma 
fração importante será identificada ao 
longo do desenvolvimento da criança. Na 
América Latina, essa prevalência é de 5%, 
entretanto, esses dados podem estar 
sub- -representados devido a falhas nos 
registros. Aproximadamente 94% das AC 
ocorrem nos países de baixa e média renda 
e, a cada ano, são responsáveis por mais 
de 300 mil óbitos no período neonatal em 
todo o mundo. Entre as AC graves, 
destacam-se os defeitos do tubo neural 
(DTN), as cardiopatias e a síndrome de 
Down (SD). 
 
As AC podem causar grande impacto nos 
âmbitos individual, familiar e 
socioeconômico, seja pelo seu prognóstico 
clínico, risco de recorrência na família, bem 
como abalo em sua estrutura e no 
sistema de saúde devido à cronicidade e à 
necessidade de atendimento multidisciplinar, 
muitas vezes, de alta complexidade.3,4 
Identificar oportunamente as AC facilita o 
diagnóstico e o tratamento adequados, 
podendo orientar estratégias de 
prevenção primária, secundária e terciária. 
Assim, este capítulo tem por objetivo 
abordar as AC morfológicas ou anatômicas, 
etiologia, fatores de risco, fisiopatogênia, 
morbidade e prevenção. 
 
Quando ocorrem as anomalias congênitas? 
O período embrionário inicia-se a partir da 
fertilização (união do oócito com o 
espermatozoide) e formação do zigoto. 
Nesse momento ocorre uma série de 
divisões mitóticas que levam ao 
desenvolvimento de um conjunto de 
células denominada mórula, com células 
totipotentes, com capacidade total de 
regeneração. A mórula sofre um processo 
de cavitação dando origem ao blastocisto 
que ao final da primeira semana de 
desenvolvimento começa o processo de 
implantação no útero. Entre a segunda e a 
terceira semana de desenvolvimento 
embrionário, a implantação é consolidada e 
ocorre também o processo de 
gastrulação, cujo resultado é o 
estabelecimento dos três folhetos 
embrionários, que darão origem a todos os 
tecidos e órgãos do corpo. De maneira 
geral, alterações e/ou agressões que 
ocorrem nesse período são improváveis de 
resultarem em um desenvolvimento 
defeituoso. Alterações nessa fase 
acarretammorte do embrião ou são 
compensadas pelas propriedades 
reguladoras do embrião inicial. 
 
Entre a 3ª e 8ª semanas de 
desenvolvimento, a maioria dos órgãos e 
das regiões do corpo é estabelecida. Este 
período, conhecido como período de 
organogênese, é de máxima 
susceptibilidade para o desenvolvimento de 
estruturas anormais. Se algum fator 
físico, químico, intrínseco (genético ou 
não) intervir nesse período do 
desenvolvimento, anomalias congênitas 
podem acontecer. No Gráfico 1 é possível 
observar o período de maior e menor 
susceptibilidade a anomalias congênitas, 
mostrando a sensibilidade por órgão. 
 
Após o período de organogênese, o período 
embrionário termina e inicia o período 
fetal, que vai até o nascimento. No 
período fetal algumas estruturas que 
iniciaram o desenvolvimento no período 
embrionário são consolidadas, como, por 
exemplo, o fechamento da fenda palatina. 
Alguns sistemas seguem seu 
desenvolvimento no período fetal, como, 
por exemplo, os sistemas respiratório e 
nervoso. Existe menor probabilidade de 
ocorrência de anomalias congênitas 
estruturais neste período. Anomalias que 
surgem no período fetal tendem a ser 
funcionais (por exemplo, deficiência 
intelectual) ou envolver distúrbios no 
crescimento de estruturas fetais. 
 
Quais são as principais causas de anomalias 
congênitas? 
As AC podem ser causadas por fatores 
genéticos, ambientais ou multifatoriais. 
Nesse caso, elas ocorrem isoladamente 
por uma combinação de predisposição 
genética e fatores ambientais (herança 
multifatorial), podendo compreender a 
interação entre gene-gene e gene-
ambiente, sendo conhecidas como 
multifatoriais. 
 
As causas genéticas são classificadas 
como monogênicas e cromossômicas. São 
chamadas de monogênicas aquelas 
determinadas por alterações em um único 
gene. Estas podem ser herdadas ou 
acontecer por acaso (mutação nova ou 
de novo). Quando herdadas, podem ocorrer 
de diferentes maneiras. No modo 
autossômico dominante, a criança pode 
herdar de um dos genitores a mutação 
que ocasiona as AC, formando um 
conjunto de características que podem ser 
denominadas de síndrome ou de sequência, 
como será visto adiante. A mutação pode 
também ser herdada de ambos os 
genitores, mesmo que eles não possuam 
nenhuma AC. Nesse caso, a herança é 
conhecida como autossômica recessiva e 
os pais são ditos portadores e, a prole, 
afetada. Um terceiro modo de herança é 
ligado ao sexo ou ligado ao X, no qual a 
mãe portadora carrega em um de seus 
cromossomos X uma mutação e a 
transmite aos filhos do sexo masculino.9 
 
Problemas no número ou na estrutura dos 
cromossomos também causam AC. Esses 
problemas ocorrem quando há uma falha 
na separação dos cromossomos durante a 
divisão celular, processo que é chamado de 
não disjunção e que pode ocorrer com 
maior frequência quando a gestante tem 
35 anos de idade ou mais. 
 
Anomalias congênitas também podem ser 
causadas por fatores ambientais, 
chamados teratógenos, que são agentes 
externos ao embrião em desenvolvimento, 
e representam de 7% a 10% das causas 
de AC.10,11 Podem ser agentes físicos, 
químicos, biológicos, mecânicos ou estados 
nutricionais, os quais incluem condições 
maternas, infecções, ingestão/intoxicação 
por metais pesados, uso de medicações e 
drogas, exposição à radiação, entre 
outros.10 Teratógenos humanos são 
particularmente difíceis de serem 
identificados, quer por sistemas de 
vigilância epidemiológica ou por 
observações clínicas. Devido a isso, apenas 
uma pequena parcela dos agentes 
externos é reconhecida como 
teratógenos ou tem suas anomalias 
associadas bem descritas. O Quadro 1 
contém uma lista de alguns teratógenos 
humanos já descritos e suas anomalias 
associadas. Para a maioria deles, a 
identificação deu-se por meio de relatos 
de casos por médicos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Foi apenas a partir da década de 1940 que 
fatores ambientais foram reconhecidos 
como causadores de anomalias congênitas 
e de outros desfechos na gestação. A 
primeira evidência disso foi um relato de 
casos de catarata congênita em bebês 
com exposição intrauterina à rubéola. A 
ação teratogênica de um agente irá 
depender de diferentes fatores, como, 
por exemplo, a dose e o período de 
exposição ao agente durante a gravidez. A 
janela de ação teratogênica de um agente 
é uma característica importante e se 
refere ao período da gestação no qual os 
órgãos e os tecidos reconhecidamente 
afetados por esse agente possuem maior 
sensibilidade a ele, ou seja, período com 
maior risco de que esse teratógeno cause 
as anomalias observadas. É importante 
ressaltar que essa janela de ação é 
responsável pela AC observada para cada 
agente, além de que, exposições em 
períodos diferentes dentro da janela de 
ação teratogênica para um mesmo 
teratógeno podem conferir anomalias 
diferentes. Assim, os efeitos de um 
teratógeno são, normalmente, observados 
em um padrão específico de AC ou uma 
anomalia específica durante um período 
sensível da gestação com um efeito 
dose-dependente. 
 
Grande parte das anomalias relacionadas a 
teratógenos ocorrem em decorrência de 
condições maternas (Quadro 1). Doenças 
maternas crônicas e alterações de 
metabolismo como diabetes e 
possivelmente obesidade estão 
relacionados à ocorrência de AC, sendo o 
diabetes um importante risco às anomalias 
cardíacas e aos defeitos de fechamento 
de tubo neural (DTN). 
 
As infecções congênitas são também uma 
causa de AC dentro dos fatores 
ambientais, sendo consideradas uma classe 
de teratógenos do tipo biológicos. Sua 
relevância clínica e epidemiológica é tal que 
as principais afecções foram agrupadas 
no chamado "STORCH", referente à sífilis, à 
toxoplasmose, à rubéola, ao 
citomegalovírus e ao herpes simples 1 e 2.1 
Exemplo mais recente de infecção 
congênita como fator de risco para 
anomalias, o vírus Zika, ganhou notoriedade 
a partir de 2015 quando foi associado ao 
aumento da incidência de microcefalia em 
filhos recém-nascidos de gestantes 
infectadas durante a gestação. 
 
As drogas lícitas e ilícitas, com as 
medicações, agentes químicos e agentes 
físicos, representam em torno de 1% das 
causas de AC. Das drogas lícitas, destaca-
se que não há dose segura para consumo 
de bebidas alcoólicas que garanta o 
desenvolvimento normal do embrião, 
podendo haver o desenvolvimento da 
síndrome alcóolica fetal (SAF). O uso de 
medicamentos durante a gestação deve 
ser supervisionado por um profissional da 
saúde, que deve avaliar os riscos e os 
benefícios do seu uso, assim como a dose 
e a idade gestacional em curso, devido ao 
grande número de fármacos associados 
ao desenvolvimento de anomalias 
congênitas, sendo os mais reconhecidos, 
anticonvulsivantes, talidomida, ácido 
retinoico e varfarina (Quadro 1). 
 
A medicação com ação teratogênica 
melhor documentada é a talidomida, devido 
à chamada “tragédia da talidomida” que 
ocorreu no início da década 1960, em que 
mais de 10 mil crianças foram afetadas 
pelos efeitos teratogênicos da medicação. 
O conjunto de anomalias congênitas 
causado pela talidomida é conhecido como 
embriopatia da talidomida e inclui 
malformações de membros, principalmente 
a focomelia, malformações do coração, 
olhos e orelhas. No Brasil, essa medicação 
ainda é causa de anomalias congênitas em 
recém-nascidos. 
 
A exposição materna a produtos químicos 
como chumbo e mercúrio pode aumentar 
o risco de AC, em especial malformações. 
Além disso, a situação socioeconômica 
desfavorável pode ser um determinante 
indireto para AC, sendo que 94% das 
anomalias congênitas importantes ocorrem 
em países de média e baixa renda. Isso 
possivelmente decorre da falta de acesso 
das gestantes a uma nutrição adequada, 
maior exposição a infecções e menor 
acesso à saúde. 
 
Como classificamos as anomalias 
congênitas? 
Em relação à morbidade, as AC são 
classificadas como menores e maiores 
(Figura 1). As AC menores são oriundas do 
período fetal e, geralmente,não 
acarretam problemas significativos, sendo 
as mais frequentes na população. Contudo, 
deve ser verificada se sua ocorrência é 
isolada, pois a presença de duas ou mais AC 
menores pode indicar anomalias internas 
maiores. Das crianças nascidas com três 
ou mais anormalidades menores, 90% 
apresentam uma anormalidade maior, 
necessitando de investigação minuciosa. 
São exemplos de anomalias menores: 
apêndices pré- -auriculares, polidactilias 
digitiformes e hipospádia (Figura 1). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
As AC maiores originam-se no período 
embrionário e constituem anormalidades 
estruturais com consequências sociais 
e/ou médicas, sendo infrequentes na 
população. Em geral, demandam 
intervenções médicas ou cirúrgicas. Tais 
anormalidades são as principais 
responsáveis pelas taxas de mortalidade, 
morbidade e incapacidade relacionadas a 
defeitos congênitos.9 São exemplos: 
fendas orais, fendas lábio-palatinas, 
anencefalia, síndrome de Down e 
cardiopatias congênitas. 
 
As AC podem também ser classificadas de 
acordo com sua patogenia, como 
malformação, disrupção, displasia ou 
deformidade. São chamadas de 
malformações as AC estruturais que se 
apresentam em um órgão, parte de um 
órgão ou em regiões mais extensas do 
corpo e que são resultados de problemas 
no processo de formação, na 
organogênese da(s) estrutura(s) em 
questão, que pode não se formar, 
formar-se de forma anormal ou 
incompleta. Disrupção é o termo designado 
para referir-se a uma anomalia estrutural 
que, como as malformações, pode se 
apresentar em um órgão, parte de um 
órgão ou em uma área mais extensa do 
corpo, contudo, diferente da 
malformação, a disrupção não resulta de 
uma formação incorreta e sim da 
interrupção ou interferência extrínseca 
que ocorre em um processo de formação 
que se daria de maneira normal. Um 
exemplo disso são as alterações 
estruturais decorrentes das infecções 
congênitas, (rubéola, sífilis, 
citomegalovírus), radiação ionizante, 
medicamentos (talidomida, tetraciclinas, 
hidantoína) e/ou drogas (álcool, cocaína). 
Alterações estruturais decorrentes da 
ação de bridas amnióticas – bandas 
fibrosas que tem origem no saco 
amniótico e que tem capacidade de se 
enrolar no corpo do feto, também são 
consideradas disrupções. 
 
As AC resultantes de anormalidades na 
histogênese, de um ou de mais tecidos, 
bem como as consequências morfológicas 
dessas alterações dá-se o nome de 
displasia. As displasias, em geral, afetam 
tecidos como a pele, o encéfalo, a 
cartilagem ou os ossos, podendo acometer 
os tecidos de maneira localizada ou 
generalizada, por exemplo: acondroplasia, 
hemangioma, displasia ectodérmica. Já as 
deformidades são as AC na forma ou na 
posição de uma determinada parte do 
corpo decorrentes da ação de forças 
mecânicas sobre essa estrutura após o 
seu desenvolvimento inicial, ou seja, o 
desenvolvimento inicial ocorre de maneira 
normal, contudo, dada a ação de forças 
mecânicas a estrutura se deforma, por 
exemplo: Facies de Potter, luxação 
congênita do quadril, assimetria do quadril, 
pé torto por miopatia. 
 
Ainda, as AC podem ser classificadas 
segundo a sua apresentação clínica, sendo 
divididas em anomalia isolada, sequência, 
síndrome ou anomalia congênita múltipla, 
associação ou síndrome. Uma anomalia 
isolada é aquela que se apresenta de 
maneira única e o recém-nascido não 
apresenta outra anomalia relacionada. Ao 
conjunto de anormalidades relacionadas 
que, supostamente ou sabidamente, tem 
origem em um único defeito ou fator 
mecânico primário, dá-se o nome de 
sequência. A sequência representa uma 
sucessão de alterações ou erros 
desencadeados por uma mesma 
malformação, disrupção ou deformidade, 
como por exemplo: sequência de 
oligodrâmnio, sequência de Pierre Robin. As 
sequências são consideradas anomalias 
isoladas, exceto quando constituem parte 
de uma síndrome. A síndrome é um 
conjunto de AC que apresenta relação 
patológica, mas que não constitui uma 
sequência. Podem ser resultado de 
fatores genéticos, ambientais ou da 
interação entre ambos. São exemplos de 
síndromes a trissomia do 21 (síndrome de 
Down), resultado de uma anormalidade 
cromossômica, e a síndrome da rubéola 
congênita, que é resultado de uma 
infecção. 
 
Ao conjunto de anormalidades congênitas 
que se apresenta com maior frequência 
que o esperado para as combinações ao 
acaso, dá-se o nome de associação. Um 
exemplo é a associação conhecida pelo 
acrônimo VACTERL e caracterizada pela 
presença de anomalias vertebrais, atresia 
anal, anomalias cardíacas, fístula traqueo-
esofágica, anomalias renais e anomalias 
dos membros. Quando há a presença de 
duas ou mais AC maiores que não são 
relacionadas, reflexo de uma associação 
aleatória que não constitui uma síndrome 
ou uma sequência já descrita, tem-se uma 
anomalia congênita múltipla. 
 
Existe tratamento para as anomalias 
congênitas? 
A maioria das AC é passível de tratamento 
cirúrgico, que pode corrigir ou reduzir 
repercussões fatais ou incapacitantes dos 
defeitos congênitos, abrandando sua 
morbimortalidade. Salienta-se, aqui, o 
grande avanço que a cirurgia cardíaca 
propiciou no tratamento das cardiopatias 
congênitas que são o grupo mais 
frequente das AC. Assim, a precocidade da 
identificação e do referenciamento é 
fundamental sendo que em algumas, como 
nas hidrocefalias, o diagnóstico pré-natal é 
decisivo para o planejamento terapêutico. 
Para as afecções em que intervenção 
cirúrgica não é possível, as terapias 
fisiomotora, fonoaudiológica e ocupacional 
são coadjuvantes na capacitação dos 
indivíduos com acometimento do 
desenvolvimento neuropsicomotor à 
melhor integração social. 
 
Considerando as AC integrantes do escopo 
das doenças de cunho genético, o 
aconselhamento genético e o apoio 
psicológico constituem aspecto primordial 
no suporte à criança e à sua família ao 
informar sobre a afecção, suas 
repercussões, taxas de recorrência e as 
possibilidades terapêuticas. Essas medidas 
permitem a tomada de decisões 
informadas. 
 
Como podemos prevenir as anomalias 
congênitas? 
Estratégias de prevenção de anomalias 
congênitas são de extrema importância 
durante o planejamento e o 
acompanhamento da gestação. Antes da 
concepção, as equipes de saúde podem 
auxiliar no planejamento reprodutivo, 
avaliando a situação de saúde da mulher e 
auxiliando no esclarecimento de dúvidas 
referentes à gestação. Da mesma forma, 
a realização do pré-natal torna-se 
importante para a prevenção das AC a 
partir da realização de exames, da 
suplementação nutricional, da vacinação, da 
prevenção de infecções, entre outros. A 
realização de exames de acompanhamento 
como a avaliação da anatomia fetal por 
ultrassonografia detalhada e 
ecocardiograma fetal podem ser 
solicitados para avaliação clínica 
complementar. 
 
As intervenções preconizadas pela OMS 
como estratégia de prevenção às AC 
incluem combater a nutrição inadequada 
ao garantir que mulheres jovens e 
gestantes tenham acesso à dieta variada 
e equilibrada visando ao consumo adequado 
de vitaminas e minerais. A suplementação 
de vitaminas e compostos pode e deve 
ser realizada durante o pré-natal. 
Suplementação de ácido fólico no período 
periconcepcional é importante para 
prevenção de anomalias do tubo neural.28 
A suplementação de ferro é indicada 
durante o pré-natal e até o terceiro mês 
pós-parto para prevenção do baixo peso 
ao nascer, anemia e deficiência de ferro 
na gestante. Outras suplementações que 
devem ser avaliadas pelo profissional de 
saúde e que são recomendadas em 
contextos específicos são: cálcio, vitamina 
A e iodo. A suplementação de vitaminas C, 
D e E não são recomendadas para 
melhorar os desfechos maternos e 
perinatais. 
 
A vacinação da gestante deve ser 
recomendada pelo profissional da saúde 
levando em conta os riscos individuais de 
cada gravidez. As vacinas de influenza e 
de dTpa (difteria, tétano e coqueluche), 
que devem ser realizadas entre a 27º e 
36ª semana, são indicadaspara todas as 
gestantes, sendo seguras para a mãe e 
para o bebê. O planejamento adequado de 
uma vacinação pode evitar a ocorrência 
de infecções congênitas e deve ser 
avaliada de acordo com os riscos e os 
benefícios, levando-se em consideração as 
regiões geográficas em que as gestantes 
estão situadas. Da mesma forma, a 
detecção, a prevenção e o tratamento de 
infecções maternas como as STORCH são 
importantes, sendo indicada a realização de 
exames para as infecções. 
 
Além dos exames de acompanhamento, da 
suplementação e da vacinação, outras 
estratégias de prevenção de AC incluem o 
controle de doenças maternas, como a 
diabetes mellitus e a obesidade. É 
aconselhado também informar a gestante 
sobre os desfechos possíveis após o uso 
de drogas, lícitas e ilícitas, ou da exposição 
a outras substâncias ambientais, como 
metais pesados e agrotóxicos, com o 
intuito de evitar a exposição materna a 
possíveis teratógenos. O papel do 
profissional da saúde também é relevante 
em informar à mãe sobre o uso de 
medicações sem prescrição médica ou 
sem avaliação dos possíveis riscos ao 
feto, visto que algumas medicações são 
contraindicadas durante a gestação por 
serem teratogênicas. 
 
A adesão às estratégias de prevenção 
supracitadas é facilitada por meio de um 
bom acompanhamento e adesão ao pré-
natal, e permitem diminuir a exposição da 
gestante a agentes possivelmente 
danosos à gestação e ao bebê, evitando o 
desenvolvimento e o aumento da taxa de 
anomalias congênitas. 
 
Anomalias congênitas: como registrar e 
notificar? 
As AC detectáveis ao nascimento devem 
ser informadas na Declaração de Nascido 
Vivo (DNV). Essa declaração é composta 
de três vias e dividida em oito blocos. No 
campo 6 do bloco I deve ser preenchido 
“sim”, indicando a presença de anomalias. 
No campo 41 do bloco VI devem ser 
descritas todas as anomalias congênitas 
visíveis. Quanto mais bem descritas, melhor 
será a codificação. Cada diagnóstico, 
considerando uma ou mais anomalias, deve 
ser informado na DNV e no Sistema de 
Informações sobre Nascidos Vivos 
(Sinasc). É papel do médico descrever as 
anomalias congênitas na DNV. Devem ser 
registradas todas as anomalias observadas, 
sem hierarquia ou tentativa de agrupá-las 
em síndromes. A codificação qualificada 
das anomalias descritas de acordo com a 
décima versão da Classificação Estatística 
Internacional de Doenças e Problemas 
Relacionados com a Saúde (CID-10) deverá 
ser realizada preferencialmente em um 
segundo momento por pessoas 
capacitadas para esta função. Portanto, 
quanto melhor descrita a AC, melhor será 
o trabalho de codificação. 
 
Afinal, por que é importante notificar? 
O ato de notificar uma AC na declaração 
de nascimento é capaz de propiciar uma 
cadeia de eventos que impactarão 
diretamente o indivíduo, sua família e o 
sistema de saúde. Nos âmbitos individual e 
familiar, o conhecimento de que a criança 
possui uma ou mais anomalias, levará a um 
diagnóstico adequado e o encaminhamento 
a serviços de referência para tratamento, 
acompanhamento, aconselhamento 
genético e reabilitação. Além disso, 
possibilitará à família realizar escolhas para 
uma futura gestação com base em 
informações e evidências informadas pela 
equipe de saúde. Ainda, pode propiciar o 
chamado alerta, com a identificação de 
incidência acima do esperado para a 
população de uma determinada área 
geográfica (por exemplo, nos casos de 
síndrome da talidomida fetal nos anos 1960 
e da síndrome congênita do ZIKV, ocorrida 
recentemente), o quê, por sua vez, 
possibilita a implementação de diferentes 
medidas de manejo, de cuidado e de 
prevenção. No âmbito da saúde pública, o 
registro de AC permite conhecer a real 
prevalência de tais agravos e pode 
identificar a necessidade de estratégias 
ou políticas de prevenção primária, 
secundária e terciária. Embora tal tema 
seja abordado em detalhes neste volume, 
um exemplo interessante é a 
recomendação do uso de ácido fólico no 
período periconcepcional, uma estratégia 
de prevenção primária bem-sucedida 
mundialmente. 
 
Todas essas estratégias, possíveis a partir 
da notificação, somadas ao alarme de 
possíveis modificações em frequências no 
espaço ou no tempo, além do impacto na 
saúde e na qualidade de vida do indivíduo 
afetado e sua família, têm um impacto 
social direto na população, pois, como 
apontado anteriormente, repercutirão na 
saúde pública e permitirão a criação de 
medidas adequadas para as populações 
afetadas.