NEURO- doença de Huntington

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Apresente brevemente informações sobre a doença e a história da doença de Huntinngton. 
A Doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa hereditária que afeta principalmente o cérebro, levando à deterioração progressiva das funções motoras, cognitivas e psiquiátricas. É causada por uma mutação no gene HTT (huntingtina), localizado no cromossomo 4. Essa mutação resulta em uma repetição excessiva de uma sequência de DNA (CAG), levando à produção de uma proteína huntingtina anormal que se acumula no cérebro, causando danos aos neurônios.
Principais características da doença:
· Movimentos involuntários (Coreia): Movimentos rápidos, involuntários e descoordenados que afetam principalmente os membros, o tronco e a face.
· Distúrbios motores: Além da coreia, podem ocorrer rigidez, lentidão dos movimentos (bradicinesia), problemas de equilíbrio e coordenação, e dificuldades na fala (disartria) e deglutição (disfagia).
· Declínio cognitivo: Problemas de memória, planejamento, organização, tomada de decisões, atenção e flexibilidade mental são comuns e tendem a progredir.
· Sintomas psiquiátricos: Alterações de humor (depressão, irritabilidade, ansiedade), apatia, comportamento obsessivo-compulsivo e, em alguns casos, psicose podem se manifestar.
História da Doença de Huntington:
A história da Doença de Huntington remonta a séculos, com relatos de famílias apresentando os característicos movimentos involuntários sendo documentados ao longo do tempo. No entanto, a doença só foi formalmente descrita e reconhecida como uma entidade clínica específica no século XIX, principalmente graças ao trabalho do médico americano George Huntington.
1. Observações Familiares: George Huntington, cujo pai e avô também eram médicos, observou inúmeras famílias em Long Island, Nova York, que compartilhavam um conjunto peculiar de sintomas: movimentos involuntários coreiformes, declínio cognitivo e alterações psiquiátricas, com uma forte tendência hereditária.
1. Publicação Seminal : Em 1872, George Huntington publicou um artigo seminal intitulado "On Chorea", no qual descreveu detalhadamente a doença que mais tarde viria a ser conhecida pelo seu nome. Ele destacou três características principais: 
1. Hereditariedade: A doença era transmitida de geração em geração.
1. Início na idade adulta: Os sintomas geralmente começavam na idade adulta.
1. Associação com insanidade e tendência ao suicídio: Huntington observou a ligação entre os sintomas motores e os problemas psiquiátricos.
1. Reconhecimento e Nomenclatura: Após a publicação de Huntington, a condição ganhou reconhecimento na comunidade médica. Inicialmente, era frequentemente chamada de "Coreia Crônica Progressiva Hereditária" ou "Coreia de Huntington". Com o tempo, o nome "Doença de Huntington" tornou-se o mais amplamente utilizado em homenagem ao seu principal descritor.
1. Pesquisa Genética: Durante o século XX, houve um esforço crescente para entender a base genética da doença. Em 1983, um marco importante foi alcançado com a localização do gene responsável pela DH no braço curto do cromossomo 4. Em 1993, o gene específico (HTT) e a mutação causadora (a repetição excessiva de CAG) foram identificados, abrindo caminho para testes genéticos e uma compreensão mais profunda da patogênese da doença.
OBJETIVOS
O objetivo principal é otimizar a funcionalidade, aliviar os sintomas e proporcionar a melhor qualidade de vida possível para o indivíduo com Doença de Huntington e seus entes queridos.
PLANO DE TRATAMENTO para doença de Huntington.
O plano de tratamento para a Doença de Huntington (DH) é multidisciplinar, sintomático e de suporte, focado em melhorar a qualidade de vida do paciente e de seus familiares, retardar a progressão dos sintomas e gerenciar as diversas manifestações da doença. Atualmente, não há cura para a DH e nenhum tratamento que interrompa ou reverta sua progressão.
O plano de tratamento geralmente envolve uma equipe de profissionais de saúde, incluindo:
· Neurologista: Coordena o tratamento e monitora a progressão da doença.
· Psiquiatra: Gerencia os sintomas psiquiátricos e comportamentais.
· Fisioterapeuta: Ajuda a manter a mobilidade, equilíbrio, coordenação e força muscular, além de prevenir quedas e contraturas.
· Terapeuta Ocupacional: Auxilia na adaptação das atividades da vida diária para manter a independência o máximo possível.
· Fonoaudiólogo: Avalia e trata problemas de fala (disartria) e deglutição (disfagia).
· Nutricionista: Fornece orientação sobre dieta e nutrição para manter o peso e prevenir a desnutrição e aspiração.
· Psicólogo/Terapeuta: Oferece suporte emocional ao paciente e à família, ajudando a lidar com os aspectos psicológicos e sociais da doença.
· Assistente Social: Conecta a família a recursos comunitários e oferece suporte social e prático.
· Conselheiro Genético: Fornece informações sobre a hereditariedade da doença, testes genéticos e planejamento familiar.
O plano de tratamento é adaptado às necessidades específicas de cada paciente e pode incluir as seguintes abordagens:
1. Manejo dos Sintomas Motores (Coreia, Distonia, Bradicinesia):
· Medicamentos: 
· Para Coreia: Tetrabenazina e deutetrabenazina são medicamentos aprovados para suprimir os movimentos coreiformes. Outros medicamentos como antipsicóticos (por exemplo, haloperidol, risperidona, olanzapina) podem ser usados, mas com cautela devido aos potenciais efeitos colaterais.
· Para Distonia: Medicamentos como benzodiazepínicos (por exemplo, clonazepam), baclofeno ou injeções de toxina botulínica em músculos específicos podem ajudar a aliviar a distonia.
· Para Bradicinesia e Rigidez: Os medicamentos usados para a doença de Parkinson (como levodopa) geralmente não são eficazes e podem até piorar a coreia. O foco é mais em terapia para manter a função.
· Fisioterapia: Exercícios para manter a flexibilidade, força muscular, equilíbrio e coordenação. Técnicas para melhorar a postura e a marcha, além de estratégias para prevenir quedas.
· Terapia Ocupacional: Adaptação de atividades e uso de dispositivos de auxílio para facilitar as tarefas diárias. Orientação sobre segurança em casa.
2. Manejo dos Sintomas Cognitivos:
· Não há medicamentos específicos aprovados para tratar o declínio cognitivo na DH. 
· Os medicamentos tetrabenazina e deutetrabenazina, uma sejam utilizados pela população afetada. O mecanismo de ação,
· basicamente, vai inibir a catecolamina, chamada de dopamina
· na fenda sináptica; consequentemente, haverá a diminuição
· dos sintomas da coreia, discinesia tardia, entre outros1
· solução para minimizar alguns sintomas que a DH
· Estratégias de Compensação: Terapeutas ocupacionais e psicólogos podem ajudar a desenvolver estratégias para lidar com problemas de memória, organização e planejamento (uso de calendários, listas, rotinas).
· Estimulação Cognitiva: Atividades que desafiam o cérebro podem ajudar a manter a função cognitiva o máximo possível.
3. Manejo dos Sintomas Psiquiátricos e Comportamentais:
· Medicamentos: 
· Depressão e Ansiedade: Antidepressivos (SSRIs como sertralina, citalopram) e ansiolíticos (benzodiazepínicos com cautela) podem ser prescritos.
· Irritabilidade e Agressividade: Antipsicóticos (em doses mais baixas) e estabilizadores de humor (como valproato, lamotrigina) podem ser utilizados.
· Comportamento Obsessivo-Compulsivo: SSRIs podem ser úteis.
· Psicoterapia e Aconselhamento: Terapia cognitivo-comportamental (TCC) e outras abordagens podem ajudar o paciente e a família a lidar com os desafios emocionais e comportamentais.
4. Manejo da Disfagia e Disartria:
· Fonoaudiologia: Avaliação e terapia para melhorar a força e coordenação dos músculos da fala e deglutição. Ensino de técnicas de deglutição segura e modificação da dieta para reduzir o risco de aspiração.
· Nutricionista: Monitoramento do estado nutricional, orientação sobre dietas fáceis de engolir e ricas em calorias, e consideração de suplementação nutricional ou alimentação por sonda em estágios avançados.
5. Suporte Nutricional:
· Devido ao aumento do gastoenergético causado pelos movimentos involuntários e às dificuldades de deglutição, é crucial manter uma dieta calórica e nutritiva.
· O nutricionista pode fornecer orientações específicas e monitorar o peso do paciente.
6. Suporte Psicossocial:
· Apoio ao Paciente e à Família: A DH afeta profundamente tanto o paciente quanto seus familiares. O suporte emocional, informações sobre a doença, acesso a grupos de apoio e aconselhamento genético são essenciais.
· Planejamento para o Futuro: Discutir questões relacionadas aos cuidados de longo prazo, planejamento financeiro e diretivas antecipadas é importante.
7. Pesquisa Clínica:
· Incentivar a participação em pesquisas clínicas pode oferecer acesso a novas terapias e contribuir para o avanço do conhecimento sobre a doença.
É fundamental ressaltar que o plano de tratamento é dinâmico e deve ser ajustado à medida que a doença progride e as necessidades do paciente mudam.